Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT) đã trở thành phương pháp sàng lọc dị tật bẩm sinh phổ biến và an toàn cho thai phụ hiện nay. Nhưng ít ai biết rằng, trong một số trường hợp hi hữu, NIPT còn có thể là dấu hiệu “vô tình” phát hiện ung thư ở mẹ.
Làm sao một xét nghiệm cho thai nhi lại “đọc ra” ung thư mẹ?
NIPT hoạt động bằng cách phân tích ADN tự do trong máu mẹ (cfDNA) để phát hiện các bất thường số lượng nhiễm sắc thể của thai (như Trisomy 21, 18, 13…). Tuy nhiên, cfDNA trong máu mẹ không chỉ đến từ thai nhi – mà còn từ chính các tế bào của mẹ, bao gồm cả tế bào ung thư nếu có.
Trong một số ca, NIPT trả về kết quả bất thường “đa nhiễm sắc thể” (multiple aneuploidies) – nhưng khi làm chọc ối hoặc sinh con, thai nhi hoàn toàn bình thường. Chính mẹ mới là người có vấn đề.
📌 Theo một báo cáo đăng trên JAMA Oncology, có khoảng 0.03–0.05% ca NIPT bất thường là do mẹ mắc ung thư tiềm ẩn như: ung thư buồng trứng, đại trực tràng, u lympho…
Những trường hợp cần đặc biệt chú ý:
NIPT trả về nhiều bất thường di truyền không liên quan đến các hội chứng phổ biến
Không tìm thấy đột biến tương ứng trong thai nhi (qua chọc ối, sinh thiết gai nhau…)
Thai phụ có các biểu hiện sức khỏe bất thường: sụt cân, thiếu máu, nổi hạch, đau xương…
Tại Genopath:
Chúng tôi khuyến nghị các trường hợp NIPT bất thường nên được kiểm tra chuyên sâu cho cả mẹ, bao gồm chụp MRI, xét nghiệm máu, marker ung thư và giải trình tự cfDNA chuyên biệt nếu cần.
Ngoài xét nghiệm NIPT thông thường, Genopath đang phát triển hệ thống NIPT mở rộng tích hợp tầm soát cfDNA liên quan đến các dấu hiệu tiền ung thư (đang trong giai đoạn thử nghiệm).
🎯 NIPT không được thiết kế để phát hiện ung thư – nhưng khi “báo động nhầm”, hãy kiểm tra cả mẹ. Vì đôi khi, một kết quả bất thường lại là cơ hội sống sót không ngờ tới.
Genopath – Đối tác xét nghiệm chuyên sâu về Giải phẫu bệnh, Ung thư và Di truyền
📞 Hotline: 0975 523 115
🌐 Website: www.genopath.vn
📍 08 TM1-2, tòa nhà HUD3, số 60 Nguyễn Đức Cảnh, Hoàng Mai, Hà Nội
