Ung thư vú không chỉ là một khối u. Ở thời điểm y học chính xác ngày càng phổ biến, điều trị ung thư vú phụ thuộc không chỉ vào mô học – mà còn vào gen.
Một trong những yếu tố quan trọng là đột biến gen BRCA1 và BRCA2 – vốn được biết đến như các “gen ung thư vú – buồng trứng” di truyền, nhưng thực tế ảnh hưởng cả chiến lược điều trị và tiên lượng.
🧬 BRCA1/2 là gì?
BRCA1 và BRCA2 là gen ức chế khối u, giúp sửa chữa tổn thương DNA theo cơ chế đồng dạng (homologous recombination).
Khi mang đột biến có hại (pathogenic) ở các gen này → cơ chế sửa chữa DNA bị rối loạn → tăng nguy cơ ung thư.
📌 Phụ nữ mang đột biến BRCA1/2 có:
Nguy cơ ung thư vú lên đến 55–72% (theo ACS, 2023)
Nguy cơ ung thư buồng trứng khoảng 17–44%
🎯 Tại sao cần xét nghiệm BRCA khi đã mắc ung thư vú?
Định hướng điều trị
BN có đột biến BRCA → có thể được chỉ định thuốc ức chế PARP (Olaparib) – đặc biệt hiệu quả với ung thư vú âm tính 3 thụ thể (Triple-negative breast cancer – TNBC)
Cân nhắc phẫu thuật dự phòng
BN mang BRCA1/2 đột biến có thể lựa chọn phẫu thuật cắt tuyến vú đối bên hoặc buồng trứng để giảm nguy cơ tái phát hoặc ung thư thứ phát
Tư vấn di truyền cho người thân
BRCA1/2 di truyền theo kiểu trội – người thân ruột có 50% nguy cơ mang gen
Phát hiện sớm → tầm soát định kỳ hoặc can thiệp dự phòng
🧪 Tại Genopath:
Genopath triển khai xét nghiệm BRCA1/2 bằng giải trình tự gen thế hệ mới (NGS)
Có tích hợp phân tích các vùng lặp, mất đoạn lớn nhỏ (MLPA)
Tư vấn di truyền trước và sau xét nghiệm cho bệnh nhân và người thân
Genopath – Đối tác xét nghiệm chuyên sâu về Giải phẫu bệnh, Ung thư và Di truyền
📞 Hotline: 0975 523 115
🌐 Website: www.genopath.vn
📍 08 TM1-2, tòa nhà HUD3, số 60 Nguyễn Đức Cảnh, Hoàng Mai, Hà Nội
