Ung thư dạ dày là một trong những ung thư đường tiêu hóa phổ biến và gây tử vong cao tại Việt Nam. Trong số đó, ung thư dạ dày lan tỏa (diffuse-type gastric cancer) là thể đặc biệt nguy hiểm – tiến triển âm thầm, không tạo khối rõ, thường phát hiện muộn và có tiên lượng xấu hơn so với thể biểu mô tuyến
Ung thư dạ dày lan tỏa liên quan đến bất thường di truyền
Nhiều nghiên cứu chỉ ra mối liên quan chặt chẽ giữa đột biến gen CDH1 (mã hóa protein E-cadherin) và ung thư dạ dày thể lan tỏa di truyền (Hereditary Diffuse Gastric Cancer – HDGC).
CDH1 đóng vai trò giữ kết nối giữa các tế bào biểu mô dạ dày
Mất chức năng E-cadherin làm tăng khả năng xâm lấn, lan tỏa ung thư
Đột biến CDH1 được tìm thấy ở khoảng 25–50% người mắc HDGC
Các thành viên gia đình có thể mang gen bệnh dù chưa có triệu chứng
Do đó, xét nghiệm CDH1 có ý nghĩa chẩn đoán sớm, tiên lượng, và tư vấn di truyền cho người thân trong gia đình có tiền sử ung thư dạ dày sớm.
Vai trò của xét nghiệm MSI trong ung thư dạ dày
MSI (Microsatellite Instability) là hiện tượng mất ổn định vùng lặp vi vệ tinh trong DNA – thường gặp ở các ung thư có tổn thương gen sửa chữa sai lệch bắt cặp (MMR genes). Trong ung thư dạ dày:
MSI liên quan đến tiên lượng tốt hơn
Gợi ý khả năng đáp ứng với liệu pháp miễn dịch (anti-PD-1/PD-L1)
Được khuyến cáo xét nghiệm để cá thể hóa điều trị theo hướng dẫn NCCN và ESMO
Genopath đang triển khai xét nghiệm MSI và chuẩn bị áp dụng phân tích CDH1
✅ Xét nghiệm MSI bằng kỹ thuật PCR hoặc giải trình tự
✅ CDH1 đang được nghiên cứu và cập nhật, dự kiến triển khai thời gian tới
✅ Có tư vấn di truyền bởi chuyên gia, hỗ trợ bệnh nhân và thân nhân hiểu rõ rủi ro di truyền
—
Genopath – Đối tác xét nghiệm chuyên sâu về Giải phẫu bệnh, Ung thư và Di truyền
📞 Hotline: 0975 523 115
🌐 Website: www.genopath.vn
📍 08 TM1-2, tòa nhà HUD3, số 60 Nguyễn Đức Cảnh, Tương Mai, Hoàng Mai, Hà Nội
