Microarray (hay còn gọi là DNA chip/gene chip) là nền tảng xét nghiệm đa gen, cho phép phân tích song song hàng ngàn, thậm chí hàng triệu biến thể di truyền trên một tấm nền nhỏ bằng thủy tinh hoặc silicon. Mỗi vị trí trên chip mang đoạn oligo (probe) đặc hiệu cho từng locus gen. Khi đưa DNA mẫu được gắn huỳnh quang vào microarray, các đoạn tương đồng sẽ liên kết, máy quét laser đọc tín hiệu và xác định biến thể như SNP, CNV… với độ chính xác cao trong một lần chạy duy nhất
I. Ưu điểm nổi bật của công nghệ Microarray
1. Phát hiện nhiều bệnh di truyền cùng lúc
Microarray có thể khảo sát hàng ngàn SNP, đột biến hiếm hoặc biến thể số lượng bản sao (CNV) trong cùng phản ứng. Ứng dụng rộng rãi trong sàng lọc đa gen như BRCA1/2 (ung thư vú, buồng trứng), RET, KIT, NOD2…
Các thiết kế chip chuyên biệt còn ứng dụng rộng trong GWAS, phân tích tính nhạy thuốc (pharmacogenomics) với các biến thể CYP450 .
2. Tối ưu thời gian – chi phí
Microarray kết thúc trong vòng vài giờ đến một ngày, thay vì nhiều ngày so với giải trình tự toàn bộ hoặc từng gen .
Chi phí thấp hơn khoảng 10 lần so với giải trình tự thế hệ mới (NGS), phù hợp với quy mô xét nghiệm lớn như sàng lọc sơ sinh, bất thường gen phôi thai hay bệnh lý miễn dịch
3. Định danh gen bệnh hiếm nhanh chóng
Nhờ sử dụng các probe nhắm mục tiêu, Microarray tùy chỉnh có thể phát hiện kết hợp SNP và CNV trong nhiều gen, hỗ trợ chẩn đoán bệnh di truyền hiếm, bệnh miễn dịch sơ sinh (PID) với độ nhạy lên đến ~87%, độ tái lặp gen <0.2%
II. Ứng dụng thực tiễn tại Genopath
Tại Genopath, Microarray được triển khai trong hai lĩnh vực then chốt:
1. Sàng lọc bệnh lý di truyền sơ sinh
Microarray đo CNV và SNP trên panel gen liên quan đến các hội chứng rối loạn phát triển, chuyển hóa và tim bẩm sinh. Phát hiện sớm cho phép can thiệp kịp thời ngay sau sinh, hạn chế dị tật nghiêm trọng.
2. Phân tích bất thường di truyền phôi thai
Áp dụng chip chuyên biệt cho phụ nữ mang thai, kiểm tra phôi thai qua mẫu từ nhau hoặc dịch màng ối, phát hiện tam nhiễm sắc thể (Down, Edwards…), microdeletion, CNV hiếm chỉ trong 24–48 giờ. Tích hợp bước xác nhận đột biến bằng PCR hoặc giải trình tự để đảm bảo độ chính xác.
—
VIỆN DI TRUYỀN BỆNH HỌC GENOPATH – TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM GENOPATH
Hotline: 0975 523 115
Website: www.genopath.vn
Địa chỉ: 08 TM1-2, tòa nhà HUD3, số 60 Nguyễn Đức Cảnh, phường Tương Mai, quận Hoàng Mai, TP Hà Nội
