Thalassemia – hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh – là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất ở Việt Nam với tỷ lệ mang gen ước tính lên tới 5–10% dân số. Tuy không nguy hiểm ngay từ khi sinh ra, nhưng nếu hai người mang gen cùng kết hôn, nguy cơ sinh con mắc bệnh thể nặng (phải truyền máu suốt đời) là rất cao.
🧬 Thalassemia là gì?
Là rối loạn di truyền khiến cơ thể sản xuất hemoglobin bất thường, dẫn đến thiếu máu mạn tính, biến dạng xương, gan lách to, chậm phát triển ở trẻ.
Có hai thể chính:
Alpha-thalassemia: do đột biến gen HBA1/HBA2
Beta-thalassemia: do đột biến gen HBB
📌 Một người có thể hoàn toàn khỏe mạnh nhưng vẫn mang gen bệnh (carrier) – và điều này chỉ phát hiện được thông qua xét nghiệm gen chuyên sâu.
Vì sao cần làm xét nghiệm trước khi kết hôn?
Phát hiện người mang gen lặn: từ đó có thể tư vấn di truyền, chọn thời điểm sinh con phù hợp hoặc làm IVF – sàng lọc phôi trước chuyển
Tránh rủi ro sinh con bệnh lý nặng, giảm gánh nặng tâm lý – tài chính về sau
Theo khuyến nghị của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) và ACMG, xét nghiệm sàng lọc gen Thalassemia nên được thực hiện trong các gói tiền hôn nhân, đặc biệt ở các vùng có tỷ lệ cao như miền Trung, Tây Bắc và đồng bằng sông Cửu Long.
Tại Genopath:
Chúng tôi triển khai giải trình tự gen HBA1, HBA2 và HBB bằng công nghệ PCR – Sanger và NGS (giải trình tự thế hệ mới)
Có báo cáo chuyên sâu đi kèm tư vấn di truyền cá nhân hóa, bảo mật thông tin hoàn toàn
🎯 Phòng bệnh di truyền – không đợi đến khi sinh con mới xét nghiệm. Vì yêu thương là chuẩn bị từ trước.
Genopath – Đối tác xét nghiệm chuyên sâu về Giải phẫu bệnh, Ung thư và Di truyền
📞 Hotline: 0975 523 115
🌐 Website: www.genopath.vn
📍 08 TM1-2, tòa nhà HUD3, số 60 Nguyễn Đức Cảnh, Hoàng Mai, Hà Nội
