Trong thực hành lâm sàng, sinh thiết là bước then chốt giúp xác định bản chất tổn thương và định hướng điều trị. Hai kỹ thuật phổ biến nhất hiện nay là sinh thiết kim nhỏ (Fine Needle Aspiration – FNA) và sinh thiết lõi (core biopsy). Tuy nhiên, không phải lúc nào hai phương pháp này cũng mang lại giá trị chẩn đoán tương đương.
Sinh thiết kim nhỏ (FNA) sử dụng kim nhỏ để hút tế bào rời rạc. Ưu điểm của FNA là thủ thuật nhanh, ít xâm lấn, phù hợp cho các khối u nông như tuyến giáp, hạch, vú. Tuy nhiên, hạn chế lớn nhất của FNA là chỉ cung cấp tế bào học, không đánh giá được kiến trúc mô, mức độ xâm lấn hay mối liên quan giữa các tế bào.
Ngược lại, sinh thiết lõi (core biopsy) lấy được trụ mô hoàn chỉnh, cho phép bác sĩ giải phẫu bệnh đánh giá cấu trúc mô học, phân biệt u lành – ác, xác định độ mô học, và đặc biệt là thực hiện hóa mô miễn dịch (IHC) hoặc xét nghiệm gen khi cần thiết. Với các bệnh lý ung thư, core biopsy thường mang lại độ tin cậy cao hơn trong phân tầng chẩn đoán.
Theo College of American Pathologists (CAP), chất lượng mẫu sinh thiết ảnh hưởng trực tiếp đến khả năng đọc mô học, nhuộm IHC và xét nghiệm phân tử. Mẫu không đủ mô có thể dẫn đến kết quả không kết luận được hoặc phải lấy lại mẫu, gây chậm trễ điều trị.
Tại Genopath, các mẫu core biopsy được xử lý theo quy trình chuẩn, đảm bảo độ dày lát cắt ổn định, tối ưu cho đọc mô học và nhuộm IHC. Với những trường hợp cần phân tích sâu hơn, mẫu mô có thể được sử dụng cho các xét nghiệm gen đang được Genopath triển khai như NGS hoặc các panel đột biến chuyên biệt.
Việc lựa chọn FNA hay core biopsy không nên dựa trên sự tiện lợi đơn thuần, mà cần cân nhắc mục tiêu chẩn đoán, khả năng cần làm thêm IHC hoặc xét nghiệm di truyền. Sự phối hợp giữa bác sĩ lâm sàng và giải phẫu bệnh ngay từ đầu sẽ giúp giảm nguy cơ chẩn đoán sai hoặc thiếu thông tin quan trọng.
