Khi một đứa trẻ chào đời, bé có vẻ ngoài khỏe mạnh – nhưng có thể đang mang trong mình những rối loạn chuyển hóa bẩm sinh mà chưa có biểu hiện. Những rối loạn này thường diễn tiến âm thầm, đến khi phát bệnh thì đã gây tổn thương não, gan, tim… không thể hồi phục.
🎯 Đó là lý do vì sao sàng lọc sơ sinh mở rộng ngày càng được khuyến nghị và triển khai rộng rãi trên toàn thế giới.
🧬 Sàng lọc sơ sinh mở rộng là gì?
Là xét nghiệm máu gót chân trẻ sơ sinh, được thực hiện từ 36–72 giờ sau sinh, để phát hiện:
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (IMDs)
Thiếu men di truyền, ảnh hưởng quá trình chuyển hóa acid amin, acid hữu cơ, acid béo
Các bệnh nội tiết – di truyền nguy hiểm (suy giáp bẩm sinh, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh…)
📌 Trong đó, nhiều bệnh có thể điều trị hiệu quả nếu phát hiện sớm, nhưng sẽ gây tổn thương nặng nếu phát hiện muộn.
📊 Một số bệnh phổ biến được sàng lọc:
Thiếu men G6PD: gây tan máu cấp nếu dùng thuốc hoặc ăn phải chất oxy hóa
Suy giáp bẩm sinh: nếu không điều trị sớm → chậm phát triển trí tuệ
Phenylketon niệu (PKU): tích tụ phenylalanin → tổn thương não
Galactosemia: rối loạn chuyển hóa đường → suy gan, vàng da
MCAD deficiency: rối loạn chuyển hóa acid béo → hôn mê khi đói kéo dài
🎯 Tất cả những bệnh này ban đầu không có triệu chứng gì, nên không thể phát hiện nếu không làm xét nghiệm.
🔬 Tại Genopath:
Chúng tôi đang cập nhật triển khai các panel sàng lọc sơ sinh mở rộng 60–100 bệnh
Phân tích trên nền tảng MS/MS (khối phổ kép) kết hợp giải trình tự gen
Đảm bảo phát hiện sớm – trả kết quả nhanh – có kèm tư vấn di truyền
🧠 Sức khỏe không chỉ bắt đầu sau khi có bệnh. Chăm sóc từ gen – là cách giúp trẻ bắt đầu hành trình sống tốt hơn.
Genopath – Đối tác xét nghiệm chuyên sâu về Giải phẫu bệnh, Ung thư và Di truyền
📞 Hotline: 0975 523 115
🌐 Website: www.genopath.vn
📍 08 TM1-2, tòa nhà HUD3, số 60 Nguyễn Đức Cảnh, Hoàng Mai, Hà Nội
