Một trong những xu hướng quan trọng của y học phân tử năm 2026 là sự nổi bật của các RNA fusion (hợp nhất gene)— những thay đổi mà xét nghiệm DNA đôi khi bỏ sót, nhưng RNA-seq lại phát hiện chính xác.
RNA fusion có thể lái hoạt động của tế bào ung thư, đồng thời là đích điều trị của nhiều thuốc trúng đích thế hệ mới.
RNA fusion là gì?
Fusion gene là hiện tượng hai gen kết hợp với nhau, tạo ra một protein bất thường thúc đẩy ung thư. Một số fusion quan trọng:
ETV6–NTRK3
ALK, ROS1, RET fusions
EWSR1 family trong sarcoma
FGFR2 fusion trong cholangiocarcinoma
Vì sao RNA fusion được chú ý mạnh năm 2026?
(1) Nhiều thuốc mới nhắm thẳng vào fusion
Larotrectinib, entrectinib, selpercatinib, pralsetinib… đã chứng minh hiệu quả cao.
(2) RNA-seq phát hiện fusion tốt hơn DNA-seq
Vì nhiều fusion nằm ở vùng intron lớn → DNA thường bỏ sót.
RNA hiển thị trực tiếp transcript bất thường → độ nhạy cao.
(3) Có thể xuất hiện trong các bệnh hiếm
Ví dụ:
U mô mềm khó xác định
Ung thư tuyến giáp hiếm
Ung thư trẻ tuổi
Khi nào nên làm xét nghiệm RNA fusion?
Sinh thiết âm tính nhưng lâm sàng nghi ung thư
U mô mềm không điển hình
Ung thư tuyến giáp BRAF âm + RAS âm
Ung thư gan – đường mật
Ung thư lan tỏa không rõ nguồn gốc
Genopath triển khai RNA fusion như thế nào?
RNA-seq NGS đa đích
Phát hiện > 200 fusion quan trọng
Tích hợp với IHC và GPB
Báo cáo gợi ý điều trị trúng đích phù hợp (theo NCCN/ESMO 2026)
Nguồn ≥2025
ASCO Precision Oncology 2025
ESMO Targeted Therapy Pathways 2026
Nature Fusion-Gene Landscape 2025
