Xét nghiệm dung hợp tổ hợp gen ALK/ROS1/RET/MET

Quá trình sắp xếp lại vật liệu di truyền như chuyển đoạn, đảo đoạn liên quan đến gen ALK (tyrosine kinase) trên nhiễm sắc thể số 2 làm tăng nguy cơ phát triển NSCLC. sự chuyển vị ALK thường được phát hiện ở khoảng 3-7% số người ung thư phổi tế bào không nhỏ thể tuyến, thường xuất hiện ở những người không hút thuốc và ở bệnh nhân trẻ tuổi. Những thay đổi này là đột biến soma, xảy ra trong quá trình sống của người.

Gen ROS1 trên nhiễm sắc thể số 6 có thể xảy ra sự đứt gãy (thường ở các exon 32, 34 hoặc 35) và dung hợp với một số gen khác tạo thành dạng bất thường, hình thành nên ung thư. Chuyển vị ROS1 gặp ở khoảng 1-2% ca ung thư phổi tế bào không nhỏ, hay gặp ở bệnh nhân trẻ, và không hút thuốc.

Trong số ca bệnh nhân mắc bệnh, sự sắp xếp lại gen RET (nằm trên nhiễm sắc thể số 10) xảy ra với tần suất khoảng 1–2% và không trùng lặp với những thay đổi trong các quá trình đột biến gây ung thư khác như trên gen ALK và ROS1. Sự tăng lên quá mức của gen MET (nằm trên nhiễm sắc thể số 7) khiến các tế bào ung thư phát triển không kiểm soát đã được tìm thấy khoảng 3% trong số bệnh nhân mắc ung thư phổi không tế bào nhỏ.

Xét nghiệm dung hợp tổ hợp gen ALK/ROS1/RET/MET bằng phương pháp Realtime PCR với độ chính xác cao được thực hiện để kiểm tra và điều trị sớm nhất bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ, đây là một trong những giải pháp tối ưu để kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân mắc ung thư. Xét nghiệm này có ý nghĩa rất lớn trong việc xác định tình trạng đột biến của tế bào ung thư và có thể sử dụng để bác sĩ/chuyên gia điều chỉnh phương pháp điều trị kịp thời.