Xét Nghiệm Đột Biến Gene Ung Thư Tuyến Giáp

Theo các nghiên cứu đã chỉ ra hầu hết các ung thư đều có sự xuất hiện của các đột biến. Trong đó có khoảng 90% bệnh ung thư là xuất hiện trong suốt quá trình sống hay xuất hiện sau khi ra đời, khoảng 10% là ung thư di truyền từ thế này sang thế hệ tương lai. Khi có các gen đột biến sẽ khiến cho các quá trình sinh sản, phân chia của các tế bào bị thay đổi, nó là tiền đề cho sự xuất hiện các tế bào tăng sinh không kiểm soát hay tế bào ung thư.

Ung thư tuyến giáp có nguồn gốc từ tế bào nang tuyến. Những tế bào này chiếm 95% tất cả các khối u ác tính tuyến giáp, trong đó ung thư tuyến giáp dạng nhú (papillary thyroid carcinoma – PTC) là thực thể phổ biến nhất, chiếm 80-85%, theo sau là ung thư tuyến giáp dạng nang (follicular thyroid carcinoma – FTC) chiếm 10-15%. Sự tái sắp xếp nhiễm sắc thể liên quan đến gene RET trong PTC liên kết với các gene CCDC6, PRKAR1A, NCOA4 tạo nên những tái tổ hợp liên sắc thể điển hình được tìm thấy với tỉ lệ 5-10% ung thư tuyến giáp dạng nhú thứ phát ở người lớn, tỉ lệ này cao hơn ở thanh thiếu niên và trẻ em. Đối với ung thư tuyến giáp dạng nang, sự hợp nhất giữa một phần của PAX8 (yếu tố phiên mã chuỗi cặp) với gene PPARG được tìm thấy với tỉ lệ 30-35% các ca bị bệnh. Có thể thấy, những sự tái tổ hợp liên sắc bất thường trong tế bào là một trong những nguyên nhân hình thành bệnh ung thư tuyến giáp.

Xét nghiệm đột biến gene Ung thư tuyến giáp của CCDC6, PRKAR1A, NCOA4 với RET và PAX8 với PPARG  bằng phương pháp Realtime PCR với độ chính xác cao giúp xác định tiên lượng sống, khả năng tái phát, kháng thuốc hay di căn xa cho bệnh nhân hoặc cũng có thể sử dụng để bác sĩ/chuyên gia điều chỉnh phương pháp điều trị.