Xét nghiệm đột biến gene NRAS

Tổng quan:

NRAS (còn được gọi là Neuroblastoma-RAS) tạo ra các protein và các protein này đóng vai trò quan trọng trong quá trình phân chia tế bào, biệt hóa tế bào và quá trình tự hủy của tế bào. Trạng thái đột biến NRAS rất hữu ích trong việc hướng dẫn liệu pháp điều trị ở những bệnh nhân mắc một số bệnh ung thư, nó hiện diện trong một vài loại ung thư như ung thư hắc tố (13-25%), ung thư đại trực tràng (1-6%), ung thư phổi (1%), ung thư biểu mô tế bào gan (10%), bệnh bạch cầu dòng tủy (14%) và ung thư biểu mô tuyến giáp (7%)…
Ung thư ruột kết loại hoang dã có thể đáp ứng với liệu pháp kháng thể nhắm mục tiêu vào thụ thể EGFR, trong khi ung thư ruột kết đột biến NRAS ít có khả năng đáp ứng với liệu pháp kháng thể kháng EGFR hơn.

Đột biến NRAS được tìm thấy trong khoảng 15 đến 20% các khối u ác tính. Các đột biến NRAS giống như một dấu ấn/ chỉ số sinh học quan trọng trong việc xác định có bị đột biến hay không, giúp bác sĩ đưa ra các phương pháp điều trị phù hợp. Đối với những bệnh nhân có đột biến gen NRAS sẽ không có đáp ứng với liệu pháp kháng thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu mô.

Xét nghiệm đột biến gene NRAS bằng phương pháp Realtime PCR với độ chính xác cao được chỉ định với những bệnh nhân bị u ác tính hoặc các bệnh ung thư khác liên quan đến NRAS. Xét nghiệm này cũng có thể được sử dụng để xem nguy cơ bị ung thư hay không dựa trên tiền sử gia đình và /hoặc tiền sử sức khỏe của bệnh nhân. Trong ung thư đại trực tràng, xét nghiệm phát hiện đột biến gen NRAS giúp bác sĩ lựa chọn các phác đồ điều trị thích hợp, giúp giảm thời gian và chi phí cho người bệnh.