Xét nghiệm đột biến gene EGFR T790M và C797S

Tổng quan:

Ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) chiếm 85% số ca ung thư phổi và là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong do các bệnh liên quan đến ung thư trên toàn thế giới. Rối loạn điều hòa thụ thể có yếu tố tăng trưởng biểu bì (EGFR) do đột biến là một cơ chế gây nên bệnh lý này.

Liệu pháp sử dụng thuốc ức chế tyrosine kinase (TKI) nhắm mục tiêu vào các đột biến EGFR đã cải thiện đáng kể việc điều trị NSCLC so với xạ trị hay sử dụng hoá chất. Tuy nhiên, hầu hết các bệnh nhân đáp ứng với TKI cuối cùng đều xuất hiện đề kháng do phát sinh đột biến thứ phát, trong số đó đột biến EGFR T790M hoặc EGFR C797S chiếm hơn 90%. Chính bởi vậy, việc phát hiện đột biến T790M và C797S là đặc biệt quan trọng đối trong quản lý điều trị trường hợp kháng thuốc đối với bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ.

Xét nghiệm đột biến gen EGFR T790M và C797S là xét nghiệm giúp phát hiện sớm đồng thời đột biến T790M và C797S sử dụng kĩ thuật Multiplex Realtime PCR có độ nhạy và độ đặc hiệu cao. Xét nghiệm này có ý nghĩa rất lớn trong việc tối ưu hóa hiệu quả của liệu pháp EGFR-TKI và làm căn cứ cho việc xây dựng phác đồ điều trị ở từng thời điểm cho bệnh nhân ung thư phổi.