Xét nghiệm đột biến gene EGFR

Tổng quan:

Ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC – Non small cell lung cancer) xảy ra khi các tế bào bất thường tăng sinh mạnh mẽ ở biểu mô phế quản của phổi và chiếm đại đa số (khoảng 85%) các trường hợp được chẩn đoán mắc ung thư phổi. Bệnh có xu hướng tiến triển rất nhanh và thời gian chuyển sang giai đoạn di căn khá ngắn. Các trường hợp giai đoạn cuối khi khối u di căn các cơ quan khác thì việc điều trị là cực kỳ khó khăn và phức tạp, tỉ lệ thành công gần như bằng 0. Mặc dù khả năng cướp đi sinh mạng của người bệnh lên đến 80% nhưng nếu được chẩn đoán sớm thì bệnh hoàn toàn có cơ hội được điều trị khỏi ở giai đoạn đầu.

EGFR (Epidermal Growth Factor Receptors) là một nhóm protein có chức năng thụ thể màng nằm trên màng tế bào có nguồn gốc biểu mô, trung mô và thần kinh. Đột biến gen EGFR được xem là dạng đột biến rất thường gặp ở những người mắc bệnh ung thư phổi với tỉ lệ gần 20%. Hoạt động bất thường của gen EGFR (bộc lộ quá mức của thụ thể, khuếch đại gen hay đột biến gen) sẽ dẫn tới sự tăng sinh bất thường hay ác tính hóa tế bào, kết quả gây ra bệnh ung thư.

Xét nghiệm đột biến gen EGFR bằng phương pháp Realtime PCR với độ chính xác cao được thực hiện để giúp kiểm tra và điều trị sớm nhất bệnh ung thư phổi không tế bào nhỏ, đây là một trong những giải pháp tối ưu để kéo dài thời gian sống cho bệnh nhân mắc ung thư. Xét nghiệm đột biến gen EGFR có ý nghĩa rất lớn trong việc xác định tình trạng đột biến gen của tế bào u ác tính và làm căn cứ cho bác sĩ/ chuyên gia lựa chọn phương pháp điều trị đích ở bệnh nhân ung thư phổi.