Gói Sàng Lọc Sơ Sinh 3 Bệnh (G6PD, TSH, CAH)

Sau sinh khoảng 36 – 48 giờ, trẻ sẽ được lấy máu gót chân hoặc bàn tay, thấm vào giấy lấy mẫu máu để gửi trung tâm xét nghiệm làm xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD, hoocmon TSH và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh CAH.

Các xét nghiệm giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh, kịp thời can thiệp và lên phương án điều trị, làm chậm quá trình phát triển của bệnh, hỗ trợ tối đa quá trình điều trị, giảm mức độ nghiêm trọng và giảm chi phí điều trị.

1. Xét nghiệm sàng lọc bệnh G6PD.

G6DP (Glucose-6-phosphate Dehydrogenase). Thiếu men G6DP dẫn đến thiếu glutathione – là chất chống oxy hóa có chức năng bảo vệ màng tế bào hồng cầu chống các tác nhân oxy hóa có trong một số thuốc, thức ăn, tác nhân bệnh truyền nhiễm.

Trẻ sơ sinh thiếu men G6PD sẽ khiến hoạt động tế bào gan suy giảm, không kịp chuyển hóa để đào thải bilirubin, gây ra triệu chứng bị vàng da và vàng mắt. Nếu bilirubin tự do ứ đọng quá nhiều trong máu sẽ thấm vào não, gây ra tổn thương thần kinh không hồi phục và gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển trí não của trẻ sau này.

2. Xét nghiệm sàng lọc bệnh TSH. 

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh, khi mới sinh ra có dấu hiệu bệnh khá mơ hồ nên cha mẹ rất khó nhận biết. Khi cha mẹ nhận thấy những dấu hiệu lâm sàng của bệnh thì đã ở giai đoạn muộn vì hệ thần kinh của trẻ phát triển rất nhanh. Vì vậy dẫn đến điều trị trễ, trẻ sẽ chậm phát triển về thể chất và trí tuệ so với các bạn cùng lứa.

Mẫu máu gót chân của em bé sẽ được đến trung tâm xét nghiệm để xác định nồng độ hoocmon TSH hoặc T4. Nếu giá trị TSH của bé cao hoặc giá trị T4 dưới khoảng trung bình, tức là bé đang có nguy cơ cao mắc bệnh suy giáp bẩm sinh nguyên phát. Trong trường hợp này, cha mẹ sẽ được thông báo cho trẻ đến khám và có thể làm lại xét nghiệm bằng máu tĩnh mạch để xác định chẩn đoán.

3. Xét nghiệm sàng lọc bệnh CAH

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH – Congenital Adrenal Hyperplasia) là bệnh do tình trạng rối loạn hormon vỏ thượng thận gây ra. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy nồng độ 17 -OHP trong máu nằm dưới ngưỡng 100ng/dL thì có nghĩa trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH).

Bệnh lý này có thể ảnh hưởng trực tiếp đến hệ sinh dục của trẻ, gây ra những bất thường trong quá trình phát triển ở cơ quan sinh dục khiến trẻ bị dậy thì sớm hoặc không phân biệt được giới tính. Ngoài ra, bệnh nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến tình trạng thường xuyên, liên tục mất muối hay tụt huyết áp gây nguy hiểm đến tính mạng.