Sàng lọc 12 đột biến gen tăng đông – Thrombophilla

Tổng quát:

Thrombophilia (hay hội chứng tăng đông) là nhóm các rối loạn di truyền hoặc mắc phải, điển hình bởi xu hướng hình thành cục máu đông cao hơn bình thường. Đặc biệt, phụ nữ khi mang thai vốn đã là một quá trình tăng động sinh lý, cộng hưởng với hội chứng Thrombophilia càng làm gia tăng huyết khối dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm – sảy thai liên tiếp, thai lưu, tiền sản giật, thai chậm phát triển.

Xét nghiệm Thrombophilia bằng phương pháp Realtime-PCR giúp phát hiện 12 đột biến (đồng hợp tử hoặc dị hợp tử) xảy ra trên 11 gen thường gặp bao gồm: FII Prothrombin; FV Leiden; MTHFR 677; MTHFR 1298; FV 1299; PAI-1 4G/5G; FXIII Val34Leu; FV Cambridge; Beta-Fibrinogen 455 G>A; FV Y1702C; MTR 2756; MTRR 66.

Xét nghiệm hội chứng tăng đông giúp sàng lọc sớm đột biến gen gây bệnh, tiên lượng cho các thành viên gia đình về nguy cơ mắc bệnh nếu là hội chứng tăng đông do yếu tố di truyền để bác sĩ/ chuyên gia có thể đưa ra biện pháp phòng ngừa và can thiệp với người có quan hệ huyết thống.