Ung thư tuyến giáp có nguồn gốc từ tế bào nang tuyến. Những tế bào này chiếm 95% tất cả các khối u ác tính tuyến giáp, trong đó ung thư tuyến giáp dạng nhú (papillary thyroid carcinoma – PTC) là thực thể phổ biến nhất, chiếm 80-85%, theo sau là ung thư tuyến giáp dạng nang (follicular thyroid carcinoma – FTC) chiếm 10-15%. Sự tái sắp xếp nhiễm sắc thể liên quan đến gene RET trong PTC liên kết với các gene CCDC6, PRKAR1A, NCOA4 tạo nên những tái tổ hợp liên sắc thể điển hình được tìm thấy với tỉ lệ 5-10% ung thư tuyến giáp dạng nhú thứ phát ở người lớn, tỉ lệ này cao hơn ở thanh thiếu niên và trẻ em. Đối với ung thư tuyến giáp dạng nang, sự hợp nhất giữa một phần của PAX8 (yếu tố phiên mã chuỗi cặp) với gene PPARG được tìm thấy với tỉ lệ 30-35% các ca bị bệnh. Có thể thấy, những sự tái tổ hợp liên sắc bất thường trong tế bào là một trong những nguyên nhân hình thành bệnh ung thư tuyến giáp.

Xét nghiệm đột biến gene Ung thư tuyến giáp của CCDC6, PRKAR1A, NCOA4 với RET và PAX8 với PPARG  bằng phương pháp Realtime PCR với độ chính xác cao giúp xác định tiên lượng sống, khả năng tái phát, kháng thuốc hay di căn xa cho bệnh nhân hoặc cũng có thể sử dụng để bác sĩ/chuyên gia điều chỉnh phương pháp điều trị.

The post Xét Nghiệm Đột Biến Gene Ung Thư Tuyến Giáp appeared first on DỊCH VỤ LẤY MÁU XÉT NGHIỆM UY TÍN TẠI NHÀ.

Thrombophilia (hay hội chứng tăng đông) là nhóm các rối loạn di truyền hoặc mắc phải, điển hình bởi xu hướng hình thành cục máu đông cao hơn bình thường. Đặc biệt, phụ nữ khi mang thai vốn đã là một quá trình tăng động sinh lý, cộng hưởng với hội chứng Thrombophilia càng làm gia tăng huyết khối dẫn đến nhiều biến chứng nguy hiểm – sảy thai liên tiếp, thai lưu, tiền sản giật, thai chậm phát triển.

Xét nghiệm Thrombophilia bằng phương pháp Realtime-PCR giúp phát hiện 12 đột biến (đồng hợp tử hoặc dị hợp tử) xảy ra trên 11 gen thường gặp bao gồm: FII Prothrombin; FV Leiden; MTHFR 677; MTHFR 1298; FV 1299; PAI-1 4G/5G; FXIII Val34Leu; FV Cambridge; Beta-Fibrinogen 455 G>A; FV Y1702C; MTR 2756; MTRR 66.

Xét nghiệm hội chứng tăng đông giúp sàng lọc sớm đột biến gen gây bệnh, tiên lượng cho các thành viên gia đình về nguy cơ mắc bệnh nếu là hội chứng tăng đông do yếu tố di truyền để bác sĩ/ chuyên gia có thể đưa ra biện pháp phòng ngừa và can thiệp với người có quan hệ huyết thống.

The post Sàng lọc 12 đột biến gen tăng đông – Thrombophilla appeared first on DỊCH VỤ LẤY MÁU XÉT NGHIỆM UY TÍN TẠI NHÀ.

Xét nghiệm AZF bằng phương pháp Realtime-PCR với độ chính xác cao giúp sàng lọc các mất đoạn AZF dẫn đến các yếu tố gây vô sinh, cụ thể là mất đoạn AZFa (SY84, SY86); mất đoạn AZFb (SY127, SY134); mất đoạn AZFc (SY254, SY255). Xét nghiệm này nhằm xác định nguyên nhân vô sinh, định hướng cho bác sĩ hướng điều trị thích hợp, giảm chi phí điều trị không hiệu quả cho người bệnh.

The post Xét Nghiệm Gen Vô Sinh Nam AZF appeared first on DỊCH VỤ LẤY MÁU XÉT NGHIỆM UY TÍN TẠI NHÀ.