Gói xét nghiệm

Gói Xét Nghiệm Thai Sản Quý I

Genopath — Fri, 23 Aug 2024 07:12:59 +0000

Để đảm bảo cho cả thai kỳ mẹ và em bé được khoẻ mạnh, sàng lọc trước sinh là phần quan trọng giúp chăm sóc và quản lý thai kỳ hiệu quả. Tất cả mẹ mang thai đều được khuyến khích nên làm sàng lọc quý 1 ngay khi có thể. Các xét nghiệm ở giai đoạn này giúp phát hiện sớm và can thiệp kịp thời một số rối loạn di truyền, dị tật thai nhi và nguy cơ tiền sản giật để tránh những nguy hại cho mẹ và bé.

The post Gói Xét Nghiệm Thai Sản Quý I appeared first on DỊCH VỤ LẤY MÁU XÉT NGHIỆM UY TÍN TẠI NHÀ.

Xét Nghiệm Tiền Sản Giật Quý II & III

Genopath — Thu, 22 Aug 2024 08:55:49 +0000

Nỗi lo lớn nhất của hầu hết phụ nữ trong và sau khi mang thai là đối mặt với các tai biến sản khoa. Một trong số đó là hội chứng tiền sản giật khi mang thai được xem là nguyên nhân gây tử vong cao cho mẹ bầu và trẻ sơ sinh. Đặc biệt, tiền sản giật thường xảy ra vào quý II và III (từ tuần thứ 20 thai kỳ). Xét nghiệm ở giai đoạn này tập trung vào việc theo dõi các dấu hiệu phát triển của tiền sản giật và biến chứng liên quan, như protein trong nước tiểu, tình trạng huyết áp, và sức khỏe tổng thể của mẹ và thai nhi.

The post Xét Nghiệm Tiền Sản Giật Quý II & III appeared first on DỊCH VỤ LẤY MÁU XÉT NGHIỆM UY TÍN TẠI NHÀ.

Xét Nghiệm Tiền Sản Giật Quý I

Genopath — Wed, 21 Aug 2024 09:44:02 +0000

Tiền sản giật là một biến chứng nghiêm trọng trong thai kỳ, thường xuất hiện sau tuần thứ 20 của thai kỳ và có thể gây nguy hiểm cho cả mẹ và thai nhi. Tuy nhiên, để phát hiện và quản lý tiền sản giật, các xét nghiệm tiền sản giật được thực hiện ở giai đoạn sớm (tuần 11-13 thai kỳ) nhằm giảm nguy cơ biến chứng và theo dõi sức khoẻ thai kỳ của mẹ bầu.

The post Xét Nghiệm Tiền Sản Giật Quý I appeared first on DỊCH VỤ LẤY MÁU XÉT NGHIỆM UY TÍN TẠI NHÀ.

Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn NIPT – GPNIPT

Genopath — Wed, 10 Jul 2024 08:26:49 +0000

NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên DNA ngoại bào của nhau thai phóng thích vào trong máu mẹ nhằm phát hiện các dị tật bẩm sinh phổ biến do bất thường số lượng nhiễm sắc thể. GPNIPT sử dụng công nghệ dựa trên SNP* để mang lại kết quả có độ chính xác cao cho cả thai kỳ đơn thai và song thai. GPNIPT có thể được thực hiện sớm nhất là khi thai được chín tuần. Các kết quả sẽ được trả sau 2-4 ngày cho bác sĩ kể từ khi nhận mẫu.

Đối tượng nào cần làm xét nghiệm NIPT?

Để đảm bảo có một thai kỳ khỏe mạnh và yên tâm trong quá trình mang thai, mọi thai phụ đều có thể tiến hành xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT. Đặc biệt với mẹ bầu có nguy cơ cao như người mẹ tuổi cao, tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, tiền sử sinh con mắc dị tật.

NIPT là xét nghiệm có độ chính xác cao nhất để phát hiện hội chứng Down. Kết quả xét nghiệm được cho là chính xác và gần gũi nhất với người Việt Nam.

Lợi ích của sàng lọc trước sinh

Giúp sàng lọc từ sớm các dị tật bẩm sinh gây nguy hiểm và phổ biến ở thai nhi

Thống kê tại Việt Nam mỗi năm có khoảng 41.000 trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh. Trong đó, khoảng 1.800 trẻ mắc hội chứng Down, 250 trẻ mắc hội chứng Edwards, 1.500 trẻ dị tật ống thần kinh. Đặc biệt có đến 8.000 trẻ mắc Thalassemia và hàng loạt bệnh lý khác.

GPNIPT sàng lọc những hội chứng gì?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh GPNIPT sàng lọc các nhóm hội chứng sau:

– Bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra các hội chứng phổ biến: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau.

– Bất thường nhiễm sắc thể: Hội chứng Turner, Hội chứng Klinefelter, Thể tam nhiễm XXX, Hội chứng Jacobs.

– Đột biến vi mất đoạn: Mất đoạn 22q11 (DiGeorge), Mất đoạn 15q11 (Angelman/Prader – Willi), Mất đoạn 1p36, Wolf – Hirschhorn, Cri-du-chat.

– Bất thường số lượng tất cả các NST còn lại.

– 90 đột biến vi mất đoạn/vi lặp đoạn.

Phạm vi sàng lọc của GP NIPT

Xét nghiệm NIPT – sàng lọc trước sinh không xâm lấn, an toàn cho mẹ và thai nhi

Nguyên lý của xét nghiệm GPNIPT: Ngay từ những tuần đầu mang thai, trong cơ thể người mẹ xuất hiện các DNA tự do của con. Sàng lọc trước sinh GPNIPT là quá trình phân tích các vật chất này để sàng lọc các bệnh di truyền.

Ý nghĩa của xét nghiệm GNIPT

Các bất thường nhiễm sắc thể là một trong những nguyên nhân khiến em bé sinh ra bị dị tật. Trẻ có thể sinh ra đời với các bất thường hình thái và cấu trúc. Thậm chí chậm phát triển trí tuệ hoặc đa dị tật. Xét nghiệm GPNIPT là xét nghiệm cần thiết để cha mẹ an tâm về sức khỏe của con.

Lợi ích của xét nghiệm

Phát hiện sớm các bệnh tật bẩm sinh, ngay khi người mẹ mang thai từ đủ 9 tuần tuổi.
Được Bộ Y tế, chuyên gia đầu ngành và Tổ chức Y khoa hàng đầu thế giới khuyên dùng. Trong đó có Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG). Xét nghiệm có thể thay thế xét nghiệm sinh hóa thông thường như Double test, Triple test.
Độ chính xác >99%
Nếu kết quả xét nghiệm là “Dương tính”, bác sĩ sẽ tư vấn các phương pháp tốt nhất cho thai kỳ.

Độ chính xác trên 99%

Xét nghiệm NIPT (GPNIPT) cho kết quả chính xác cao >99%. Mẹ hoàn toàn yên tâm nếu trường hợp em bé “Nguy cơ thấp”. Nếu “Nguy cơ cao”, chuyên gia sẽ đưa ra tư vấn cần thiết dành cho cha mẹ.

NIPT được Bộ Y tế Việt Nam và các Hiệp hội Sản Phụ khoa Thế giới khuyên các mẹ bầu nên thực hiện sớm. NIPT có thể thay thế xét nghiệm sinh hóa thông thường như Double test và Tripble test.

Thời gian trả kết quả nhanh

Mẹ sẽ được nhận kết quả GPNIPT sau 2 – 4 ngày kể từ khi mẫu về tới Trung tâm xét nghiệm.

Bảng giá tham khảo xét nghiệm sàng lọc trước sinh GPNIPT. Chi phí xét nghiệm có thể thay đổi theo điều kiện thực tế.

The post Sàng Lọc Trước Sinh Không Xâm Lấn NIPT – GPNIPT appeared first on DỊCH VỤ LẤY MÁU XÉT NGHIỆM UY TÍN TẠI NHÀ.

Xét Nghiệm Gen Vô Sinh Nam AZF

Genopath — Tue, 02 Jul 2024 03:37:29 +0000

AZF (Azoospermia Factor), yếu tố gây vô tinh trùng ở nam giới, nằm trên nhánh cánh dài của nhiễm sắc thể Y (Yq11) và chứa nhiều gen quan trọng cho sự phát triển tế bào mầm tinh trùng nam giới. Các gen này được phân bổ ở 3 vùng là AZFa, AZFb và AZFc. Khi xảy ra các đột biến xóa đoạn AZF, tùy thuộc vào vùng AZF nào bị tác động sẽ gây ra những ảnh hưởng khác nhau như thiểu tinh, vô tinh hoặc hội chứng Sertoli đơn thuần (tinh hoàn chỉ có các tế bào giúp hỗ trợ tinh trùng phát triển chứ không có tinh trùng).

Xét nghiệm AZF bằng phương pháp Realtime-PCR với độ chính xác cao giúp sàng lọc các mất đoạn AZF dẫn đến các yếu tố gây vô sinh, cụ thể là mất đoạn AZFa (SY84, SY86); mất đoạn AZFb (SY127, SY134); mất đoạn AZFc (SY254, SY255). Xét nghiệm này nhằm xác định nguyên nhân vô sinh, định hướng cho bác sĩ hướng điều trị thích hợp, giảm chi phí điều trị không hiệu quả cho người bệnh.

The post Xét Nghiệm Gen Vô Sinh Nam AZF appeared first on DỊCH VỤ LẤY MÁU XÉT NGHIỆM UY TÍN TẠI NHÀ.

Gói Sàng Lọc Sơ Sinh 6 Bệnh Và 60 Rối Loạn Chuyển Hoá

Genopath — Mon, 24 Jun 2024 08:03:49 +0000

Sau sinh khoảng 36 – 48 giờ, trẻ sẽ được lấy máu gót chân hoặc bàn tay, thấm vào giấy lấy mẫu máu để gửi trung tâm xét nghiệm làm xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD, hoocmon TSH, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh CAH, bệnh Phenylketone niệu (PKU), bệnh Galactosemia (GALT) và 60 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Các xét nghiệm giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh, kịp thời can thiệp và lên phương án điều trị, làm chậm quá trình phát triển của bệnh, hỗ trợ tối đa quá trình điều trị, giảm mức độ nghiêm trọng và giảm chi phí điều trị.

1. Xét nghiệm sàng lọc bệnh G6PD.

G6DP (Glucose-6-phosphate Dehydrogenase). Thiếu men G6DP dẫn đến thiếu glutathione – là chất chống oxy hóa có chức năng bảo vệ màng tế bào hồng cầu chống các tác nhân oxy hóa có trong một số thuốc, thức ăn, tác nhân bệnh truyền nhiễm.

Trẻ sơ sinh thiếu men G6PD sẽ khiến hoạt động tế bào gan suy giảm, không kịp chuyển hóa để đào thải bilirubin, gây ra triệu chứng bị vàng da và vàng mắt. Nếu bilirubin tự do ứ đọng quá nhiều trong máu sẽ thấm vào não, gây ra tổn thương thần kinh không hồi phục và gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển trí não của trẻ sau này.

2. Xét nghiệm sàng lọc bệnh TSH.

Mẫu máu gót chân của em bé sẽ được đến trung tâm xét nghiệm để xác định nồng độ hoocmon TSH hoặc T4. Nếu giá trị TSH của bé cao hoặc giá trị T4 dưới khoảng trung bình, tức là bé đang có nguy cơ cao mắc bệnh suy giáp bẩm sinh nguyên phát. Trong trường hợp này, cha mẹ sẽ được thông báo cho trẻ đến khám và có thể làm lại xét nghiệm bằng máu tĩnh mạch để xác định chẩn đoán.

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh, khi mới sinh ra có dấu hiệu bệnh khá mơ hồ nên cha mẹ rất khó nhận biết. Khi cha mẹ nhận thấy những dấu hiệu lâm sàng của bệnh thì đã ở giai đoạn muộn vì hệ thần kinh của trẻ phát triển rất nhanh. Vì vậy dẫn đến điều trị trễ, trẻ sẽ chậm phát triển về thể chất và trí tuệ so với các bạn cùng lứa.

3. Xét nghiệm sàng lọc bệnh CAH

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH – Congenital Adrenal Hyperplasia) là bệnh do tình trạng rối loạn hoocmon vỏ thượng thận gây ra. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy nồng độ 17 -OHP trong máu nằm dưới ngưỡng 100ng/dL thì có nghĩa là trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH).

Bệnh lý này có thể ảnh hưởng trực tiếp đến hệ sinh dục của trẻ, gây ra những bất thường trong quá trình phát triển ở cơ quan sinh dục khiến trẻ bị dậy thì sớm hoặc không phân biệt được giới tính. Ngoài ra, bệnh nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến tình trạng thường xuyên, liên tục mất muối hay tụt huyết áp gây nguy hiểm đến tính mạng.

4. Xét nghiệm sàng lọc bệnh Phenylketone niệu (PKU)

Phenylketonuria là bệnh rối loạn di truyền khiến rối loạn chuyển hóa Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr) ở người, nguyên nhân do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase. Theo thống kê thế giới hiện nay, tỉ lệ mắc PKU khá cao, khoảng 1/10.000 – 20.000 trẻ sơ sinh được sinh ra.

Bệnh nếu được phát hiện và điều trị sớm ngay khi trẻ sinh ra thì sẽ không gây biến chứng nguy hiểm tới trẻ. Tuy nhiên nếu để tình trạng này kéo dài, quá trình hấp thụ protein tự nhiên, Phe tích tụ trong máu tăng cao, trẻ sẽ mắc những biến chứng ảnh hưởng đến phát triển trí tuệ, thần kinh và thể chất.

Xét nghiệm sàng lọc PKU bằng cách phân tích mẫu máu ở gót chân trẻ, thường kết hợp sàng lọc các rối loạn di truyền khác. Nếu xét nghiệm tìm thấy gen đột biến PAH thì có thể chẩn đoán và thực hiện điều trị.

5. Xét nghiệm sàng lọc bệnh Galactosemia (GALT)

Rối loạn chuyển hóa Galactose là một bệnh lý hiếm gặp, khoảng 1/50.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh lý này. Bệnh liên quan đến rối loạn NST, di truyền gen lặn trên NST thường. Galactose trong sữa (sữa mẹ, sữa công thức) khi vào cơ thể trẻ bị rối loạn nên không thể chuyển thành Glucose để cung cấp năng lượng cho trẻ. Điều này làm cho Galactose trong máu của trẻ tăng dần theo thời gian cho đến khi biểu hiện triệu chứng ở các cơ quan.

Sàng lọc và phát hiện sớm giúp trẻ được điều trị ngay từ những ngày đầu sau sinh. Việc phát hiện kịp thời có thể hạn chế các biến chứng bằng cách xây dựng cho trẻ chế độ ăn uống hợp lý, như hạn chế tất cả các loại thức ăn có chứa đường lactose, galactose.

6. Xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia

Thalassemia (thiếu máu tán huyết) là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh hình thành do sự bất thường gen tổng hợp chuỗi globin của hemoglobin, làm cho hồng cầu vỡ sớm (tan máu) khiến bệnh nhân thiếu máu.

Trẻ mắc bệnh Thalassemia thường chậm phát triển, chất lượng cuộc sống kém. Dù ở thể nào thì bệnh cũng sẽ gây những ảnh hưởng không nhỏ đến thể chất và sức khỏe, thậm chí có nguy cơ tử vong từ rất sớm. Việc xét nghiệm sàng lọc bệnh giúp trẻ được tiếp cận điều trị sớm và giảm thiểu tối đa nguy cơ biến chứng.

7. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh gây nên bởi sự tắc nghẽn (một phần hoặc hoàn toàn) một con đường chuyển hóa thiết yếu của cơ thể. Phần lớn các rối loạn là di truyền trên nhiễm sắc thể thường. Nam và nữ đều có khả năng mắc bệnh như nhau.

Sàng lọc sơ sinh là biện pháp phòng bệnh tích cực cho nhóm bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh acid hữu cơ, acid amin, acid béo. Nếu được sàng lọc và chẩn đoán bệnh trước khi có triệu chứng xuất hiện thì tỉ lệ cứu sống và phát triển bình thường là 80%.

The post Gói Sàng Lọc Sơ Sinh 6 Bệnh Và 60 Rối Loạn Chuyển Hoá appeared first on DỊCH VỤ LẤY MÁU XÉT NGHIỆM UY TÍN TẠI NHÀ.

Gói Sàng Lọc Sơ Sinh 5 Bệnh Và 60 Rối Loạn Chuyển Hoá

Genopath — Mon, 24 Jun 2024 08:02:44 +0000

1. Xét nghiệm sàng lọc bệnh G6PD.

2. Xét nghiệm sàng lọc bệnh TSH.

3. Xét nghiệm sàng lọc bệnh CAH

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH – Congenital Adrenal Hyperplasia) là bệnh do tình trạng rối loạn hoocmon vỏ thượng thận gây ra.

4. Xét nghiệm sàng lọc bệnh Phenylketone niệu (PKU)

5. Xét nghiệm sàng lọc bệnh Galactosemia (GALT)

6. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

The post Gói Sàng Lọc Sơ Sinh 5 Bệnh Và 60 Rối Loạn Chuyển Hoá appeared first on DỊCH VỤ LẤY MÁU XÉT NGHIỆM UY TÍN TẠI NHÀ.

Gói Sàng Lọc Sơ Sinh 6 Bệnh

Genopath — Mon, 24 Jun 2024 07:51:52 +0000

1. Xét nghiệm sàng lọc bệnh G6PD.

2. Xét nghiệm sàng lọc bệnh TSH.

3. Xét nghiệm sàng lọc bệnh CAH

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH – Congenital Adrenal Hyperplasia) là bệnh do tình trạng rối loạn hormon vỏ thượng thận gây ra. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy nồng độ 17 -OHP trong máu nằm dưới ngưỡng 100ng/dL thì có nghĩa là trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH).

4. Xét nghiệm sàng lọc bệnh Phenylketone niệu (PKU)

5. Xét nghiệm sàng lọc bệnh Galactosemia (GALT)

6. Xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia

The post Gói Sàng Lọc Sơ Sinh 6 Bệnh appeared first on DỊCH VỤ LẤY MÁU XÉT NGHIỆM UY TÍN TẠI NHÀ.

Gói Sàng Lọc Sơ Sinh 5 Bệnh (G6PD, TSH, CAH, PKU, GALT)

Genopath — Mon, 24 Jun 2024 07:49:47 +0000

1. Xét nghiệm sàng lọc bệnh G6PD.

2. Xét nghiệm sàng lọc bệnh TSH.

3. Xét nghiệm sàng lọc bệnh CAH

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH – Congenital Adrenal Hyperplasia) là bệnh do tình trạng rối loạn hormon vỏ thượng thận gây ra. Nếu kết qủa xét nghiệm cho thấy nồng độ 17 -OHP trong máu nằm dưới ngưỡng 100ng/dL thì có nghĩa là trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH).

4. Xét nghiệm sàng lọc bệnh Phenylketone niệu (PKU)

5. Xét nghiệm sàng lọc bệnh Galactosemia (GALT)

Rối loạn chuyển hóa Galactose là bệnh liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể (NST), di truyền gen lặn trên NST thường. Galactose trong sữa (sữa mẹ, sữa công thức) khi vào cơ thể trẻ bị rối loạn nên không thể chuyển thành Glucose để cung cấp năng lượng cho trẻ. Điều này làm cho Galactose trong máu của trẻ tăng dần theo thời gian cho đến khi biểu hiện triệu chứng ở các cơ quan.

The post Gói Sàng Lọc Sơ Sinh 5 Bệnh (G6PD, TSH, CAH, PKU, GALT) appeared first on DỊCH VỤ LẤY MÁU XÉT NGHIỆM UY TÍN TẠI NHÀ.

Gói Sàng Lọc Sơ Sinh 3 Bệnh (G6PD, TSH, CAH)

Genopath — Mon, 24 Jun 2024 07:49:09 +0000

Sau sinh khoảng 36 – 48 giờ, trẻ sẽ được lấy máu gót chân hoặc bàn tay, thấm vào giấy lấy mẫu máu để gửi trung tâm xét nghiệm làm xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD, hoocmon TSH và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh CAH.

1. Xét nghiệm sàng lọc bệnh G6PD.

2. Xét nghiệm sàng lọc bệnh TSH.

3. Xét nghiệm sàng lọc bệnh CAH

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH – Congenital Adrenal Hyperplasia) là bệnh do tình trạng rối loạn hormon vỏ thượng thận gây ra. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy nồng độ 17 -OHP trong máu nằm dưới ngưỡng 100ng/dL thì có nghĩa trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH).

The post Gói Sàng Lọc Sơ Sinh 3 Bệnh (G6PD, TSH, CAH) appeared first on DỊCH VỤ LẤY MÁU XÉT NGHIỆM UY TÍN TẠI NHÀ.