Xét nghiệm NIPT không chỉ giúp sàng lọc dị tật di truyền mà còn có thể tiết lộ giới tính thai nhi sớm hơn so với các phương pháp truyền thống. Nhưng liệu kết quả này có chính xác và đáng tin cậy? Và việc xác định giới tính qua NIPT có ý nghĩa gì trong thai kỳ? Hãy cùng tìm hiểu sự thật khoa học và những lưu ý quan trọng để hiểu rõ hơn về khả năng đặc biệt này của xét nghiệm NIPT, giúp bố mẹ chuẩn bị tốt nhất cho hành trình đón chào thiên thần nhỏ!
1. Một vài thông tin về xét nghiệm NIPT?
NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không gây xâm lấn và được nhiều mẹ bầu tin tưởng lựa chọn trong những năm gần đây. Để thực hiện xét nghiệm, các bác sĩ sẽ lấy mẫu máu thai phụ từ tuần thai thứ 10.
Thông thường những DNA sẽ có mặt ở trong nhân của tế bào. Tuy nhiên, những đoạn DNA được phân tích từ mẫu máu của mẹ trong xét nghiệm NIPT là những ADN tự do được sinh ra từ tế bào của thai nhi thông qua nhau thai, truyền vào máu của người mẹ. Do đó, xét nghiệm này sẽ có thể phân tích được những vấn đề bất thường về di truyền mà không gây nguy hiểm cho thai nhi.
2. Giải đáp: Xét nghiệm NIPT có biết được trai hay gái không?
Trước hết, chị em cần hiểu rằng, thực hiện xét nghiệm NIPT là để sàng lọc những bất thường về NST của thai nhi và từ đó sàng phát hiện các bệnh có liên quan đến sự bất thường của nhiễm sắc thể.
Xét nghiệm NIPT là phương pháp phân tích các đoạn DNA hay giải trình tự gen này để có thể phát hiện những vấn đề ở cả NST giới tính X và Y. Chính vì thế, kết quả xét nghiệm này cũng có thể nhận biết được thai nhi là trai hay gái. Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT không đạt tỷ lệ chính xác cao trong việc xác định giới tính cho thai nhi. Bên cạnh đó, chỉ những người có chuyên môn mới có thể đọc kết quả NIPT để xác định thai nhi là trai hay gái.
Hơn nữa, các bác sĩ cũng không khuyến khích mẹ bầu thực hiện xét nghiệm này để xác định sớm giới tính thai nhi.
3. Mục đích của xét nghiệm NIPT
Mục đích chính của xét nghiệm NIPT đó là sàng lọc được những dị tật ở thai nhi, đặc biệt là:
- Hội chứng Down (Trisomy 21): Là những trường hợp thai nhi có thêm một phần bản sao của NST 21. Những trẻ mắc hội chứng Down thường có một số đặc điểm như cổ ngắn, lưỡi dày, mặt phẳng, mũi tẹt, mắt xếch, miệng trề,…
- Hội chứng Edwards: Là những trường hợp thai nhi có thêm một bản sao của NST 18. Nếu mắc phải hội chứng này, thai nhi phát triển chậm và khi sinh ra, thường bị nhẹ cân. Đồng thời, tim và thận của trẻ cũng bất thường, trẻ gặp nhiều khó khăn khi ăn, hay bị khó thở,…
- Hội chứng Patau: Là những trẻ bị thừa một bản sao của NST thứ 13. Khi mắc hội chứng Patau, trẻ thường gặp phải những dị tật nghiêm trọng như đầu nhỏ, trán nghiêng, sứt môi, mũi phình lớn, dư ngón tay, nứt cột sống,…
- Hội chứng Turner, 3X.
- Đột biến mất đoạn, vi mất đoạn gây ra các khuyết tật về vận động và trí não.
Mẹ bầu có thể tiến hành xét nghiệm ở tuần thai thứ 10 và cho kết quả nhanh chóng với độ chính xác khá cao lên tới 99,98%. Hơn nữa, xét nghiệm này cũng khá an toàn đối với mẹ bầu và thai nhi. Đây chính là những ưu điểm vượt trội khiến nhiều mẹ bầu ưu tiên thực hiện xét nghiệm NIPT.
Tuy nhiên, mẹ bầu cần lưu ý rằng, xét nghiệm NIPT có độ chính xác cao nhưng đây chỉ là phương pháp sàng lọc trước sinh và không phải là phương pháp chẩn đoán. Do đó, để có được kết quả chẩn đoán chính xác hoàn toàn, chỉ có thể thực hiện phân tích DNA của thai nhi qua phương pháp chọc ối hay sinh thiết gai nhau. Xét nghiệm NIPT nên được lựa chọn sàng lọc trước sinh để hạn chế nguy cơ chọc ối, sinh thiết không cần thiết.
4. Lưu ý
Để thực hiện xét nghiệm NIPT đạt kết quả tốt nhất, mẹ bầu cần lưu ý những điều sau:
- Lựa chọn cơ sở đáng tin cậy để nhận được kết quả chính xác.
- Không uống bia rượu hay chất kích thích trước khi thực hiện xét nghiệm.
- Tìm hiểu về chi phí xét nghiệm để chuẩn bị tài chính.
- Nên giữ tinh thần thoải mái trước khi xét nghiệm, tránh căng thẳng và lo lắng quá mức.
- Nếu kết quả bất thường, bác sĩ sẽ cho bạn lời khuyên và tư vấn về cách xử trí tốt nhất.
- Không nên xét nghiệm quá sớm để tránh nhận được kết quả chưa chính xác.
Trung tâm xét nghiệm Genopath cung cấp hơn 1000 xét nghiệm thuộc nhiều chuyên khoa bao gồm xét nghiệm cơ bản sinh hoá – huyết học, vi sinh – miễn dịch cho đến các xét nghiệm chuyên sâu như giải phẫu bệnh, sàng lọc ung thư, giải trình tự gen….Với phòng lab quy mô và công nghệ tiên tiến quy tụ các chuyên gia đầu ngành có kinh nghiệm lâu năm, đang công tác tại các đơn vị uy tín trong lĩnh vực. Genopath giải quyết được tất cả các bài toán từ xét nghiệm sàng lọc đến xét nghiệm chẩn đoán xác định, tư vấn giải pháp điều trị. Gọi 0975 523 115 để GENOPATH được tư vấn và đặt lịch
GENOPATH – chăm sóc sức khoẻ toàn diện!
