Sàng lọc dị tật thai nhi nên được thực hiện trong 3 tháng đầu hoặc giữa thai kỳ. Bằng cách kết hợp thăm khám lâm sàng và các xét nghiệm chuyên sâu, bác sĩ có thể phát hiện sớm nguy cơ dị tật ở thai nhi, đồng thời đưa ra giải pháp can thiệp kịp thời để bảo vệ sức khỏe của cả mẹ và bé.
1. Những loại dị tật phổ biến ở thai nhi
1.1. Hở môi, hở vòm miệng
Hở môi, hở vòm miệng hay sứt môi, hở hàm ếch là dị tật có thể xuất hiện ở nhiều thai nhi. Nguyên nhân dẫn đến dị tật này chủ yếu là do các yếu tố như:
- Di truyền.
- Mẹ bị nhiễm virus trong thời kỳ đầu mang thai.
- Mẹ sử dụng vitamin A liều cao.
- Mẹ bị thiếu axit folic, vitamin B12 và vitamin B6.
- Mẹ sử dụng chất kích thích có hại, nghiện rượu, hút thuốc.
- Môi trường làm việc hoặc môi trường sống phải tiếp xúc nhiều với chất độc hại, hóa chất, tia phóng xạ,…
1.2. Hội chứng bàn chân khoèo
Đây là một tỷ lệ gặp dị tật bẩm sinh hiếm gặp. Nguyên nhân có thể do di truyền, do mẹ thường xuyên tiếp xúc với khói thuốc lá, khói bụi công nghiệp, hoặc mẹ bị nhiễm khuẩn, nhiễm trùng hoặc nhiễm virus trong quá trình thai nghén,…
1.3. Hội chứng Down
Bệnh lý này liên quan đến tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể, hình thành trong thai kỳ. Tỷ lệ mắc bệnh là cứ 700 trẻ thì có 1 trẻ sinh ra bị bệnh Down, theo số liệu từ Trung tâm Kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC). Nguyên nhân chủ yếu khiến trẻ bị mắc hội chứng Down là do thừa một NST số 21. Trẻ bị mắc hội chứng Down bị chậm phát triển trí tuệ và thường có các bệnh lý tim mạch và suy giáp đi kèm.
1.4. Dị tật tim bẩm sinh
Đây là dạng dị tật xuất hiện trong thời kỳ mang thai. Đến khi sinh ra, trẻ vẫn bị mắc dị tật. Theo đó trong thai kỳ, tim và mạch máu có xu hướng phát triển không bình thường khiến trẻ xuất hiện dị tật không mong muốn.
2. Khi nào nên khám sàng lọc dị tật thai nhi?
2.1. Ba tháng đầu thai kỳ
Trong 3 tháng đầu của thai kỳ, thai phụ khi đi khám thai sẽ được siêu âm kiểm tra hình ảnh của thai nhi, tiến hành đo độ mờ da gáy để dự đoán nguy cơ mắc hội chứng Down. Trong quá trình kiểm tra, bác sĩ cũng có thể phát hiện những bất thường khác như khiếm khuyết hộp sọ (thai nhi không có hộp sọ).
Ngoài ra, trong khoảng thời gian 3 tháng đầu thai kỳ, mẹ bầu cũng nên làm xét nghiệm máu để kiểm tra xem có bị mắc Rubella, HIV hay không hoặc kiểm tra bất thường về gen của thai nhi.
2.2. Ba tháng giữa thai kỳ
Trong 3 tháng giữa thai kỳ, thai nhi đã lớn dần. Khi đó, từng bộ phận trên cơ thể của thai nhi cũng được xem xét dễ dàng hơn. Việc khám sàng lọc lúc này cho phép bác sĩ phát hiện các bất thường liên quan đến hệ thần kinh, hệ tim mạch, đường tiêu hóa, hệ sinh dục và hệ xương của thai nhi.
Thông qua xét nghiệm máu, bác sĩ có thể phát hiện bệnh lý mới lây nhiễm ở người mẹ, những bất thường về nhiễm sắc thể mới phát sinh.
3. Những xét nghiệm cần làm khi sàng lọc trước sinh
Vấn đề sàng lọc trước sinh gồm những xét nghiệm nào? Là thắc mắc của rất nhiều phụ nữ mang thai. Ngày nay, có rất nhiều phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện đại được áp dụng để mẹ bầu có thể lựa chọn như:
3.1 Siêu âm
Với mục đích là để kiểm tra sự phát triển của bào thai và kiểm tra xem thai nhi có mắc phải các căn bệnh di truyền điển hình như bệnh Down. Thai nhi cũng được kiểm tra cho các khuyết tật tim, xơ nang và các vấn đề về phát triển khác.
Xét nghiệm này thường diễn ra vào tam cá nguyệt thứ nhất, tức là thai phụ mang bầu từ 1 đến 3 tháng, cũng có thể được tiến hành sớm nhất vào tuần thai thứ 10. Việc siêu âm thai cũng cần được tiến hành định kỳ.
3.2 Xét nghiệm Double test
Trong tam cá nguyệt đầu tiên, hai loại xét nghiệm máu được gọi là xét nghiệm sàng lọc tổng hợp tuần hoàn và sàng lọc tổng hợp huyết thanh sẽ được tiến hành. Mục đích là để đo nồng độ các chất bên trong máu của người mẹ.
Trong lần xét nghiệm máu này, người mẹ cũng được chuẩn đoán xem có mắc các bệnh như giang mai, viêm gan B hoặc HIV hay không.
3.3 Xét nghiệm Triple test
Được thực hiện trong tam cá nguyệt thứ hai và chủ yếu để thay thế cho những người không thực hiện xét nghiệm Double test.
Xét nghiệm Triple test cũng giúp phán đoán khả năng bị dị tật ở bào thai nhưng tỷ lệ chính xác thấp hơn so với xét nghiệm Double test.
3.4 Phương pháp sàng lọc NIPT – illumina
Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp được nhiều mẹ bầu tại các nước tiên tiến lựa chọn. Đây là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ nhằm sàng lọc những hội chứng di truyền cho thai nhi.
Thực hiện xét nghiệm NIPT – illumina mẹ bầu không cần phải tiến hành xét nghiệm lại hay thực hiện thêm phương pháp sàng lọc nào khác. Với độ chính xác lên đến 99,9%, NIPT – illumina cung cấp tình trạng sức khỏe của thai nhi một cách chính xác.
3.5 Chọc ối
Thực hiện chọc ối thường diễn ra sau tuần thứ 15 của thai kỳ. Người mẹ có thể phải thực hiện điều này nếu:
- Có kết quả bất thường từ các bài kiểm tra sàng lọc trước sinh đã thực hiện;Kết quả siêu âm độ mờ da gáy > 3,5 mm
- Người mẹ có bất thường nhiễm sắc thể trong lần mang thai trước đó;
- Người mẹ lớn tuổi;
- Gia đình có tiền xử của một loại rối loạn di truyền cụ thể.
- Các bác sĩ thực hiện chọc ối để lấy mẫu nước ối trong tử cung đem đi xét nghiệm.
3.6 Xét nghiệm CVS
Trong trường hợp thai nhi được chẩn đoán bị dị tật bẩm sinh, các bác sĩ có thể yêu cầu người mẹ tiếp tục thực hiện xét nghiệm CSV. Thường được thực hiện vào tuần thai từ 10 đến 12.
Một mẫu mô nhỏ sẽ được lấy ra từ nhau thai và dùng mẫu thử này để kiểm tra kỹ càng hơn các điều kiện dẫn đến dị tật.
3.7 Xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B
Người mẹ có thể thực hiện xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B khi thai đã được 35 đến 37 tuần tuổi.
Group B Streptococcus là một loại vi khuẩn có thể gây nhiễm trùng nghiêm trọng ở phụ nữ mang thai, đặc biệt loại vi khuẩn này có thể gây nhiễm trùng nghiêm trọng cho trẻ sơ sinh khi bị phơi nhiễm và được tìm thấy trong miệng, cổ họng, trực tràng và âm đạo của người mẹ.
