Thalassemia là bệnh huyết học liên quan đến giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi globin của huyết sắc tố trong máu. Vậy bệnh nguy hiểm ra sao và phát hiện bệnh như thế nào?
1. Thalassemia là gì?
Theo Y học, Thalassemia thuộc nhóm bệnh huyết học, hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh. Bệnh di truyền từ bố mẹ sang con. Tuy nhiên, bệnh có thể phòng tránh được nếu phát hiện sớm và can thiệp kịp thời.
Máu của người gồm 4 thành phần: hồng cầu, bạch cầu, tiểu cầu và huyết tương. Hồng cầu là thành phần chiếm số lượng nhiều nhất và chứa huyết sắc tố (làm cho máu có màu đỏ), huyết sắc tố là phân tử protein được tạo nên từ 2 chuỗi α-globin, 2 chuỗi β-globin cùng nhân Heme. Khi huyết sắc tố bị giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi globin sẽ gây bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia).
Có hai loại chính của bệnh:
– Thalassemia alpha: Xảy ra khi gene quy định chuỗi alpha của hemoglobin bị đột biến hoặc thiếu hụt.
– Thalassemia beta: Do sự thiếu hụt hoặc sản xuất không đầy đủ chuỗi beta của hemoglobin.
2. Thalassemia có nguy hiểm không?
Bệnh thiếu máu bẩm sinh này rất nguy hiểm, đặc biệt là đối với những người mắc bệnh thể nặng. Bệnh làm giảm tuổi thọ nghiêm trọng ở người bệnh thể nặng, đối với người thể trung bình dù các biện pháp điều trị có thể duy trì tuổi thọ của người bệnh nhưng phải chấp nhận điều trị bệnh suốt đời. Những người mắc bệnh nếu phải truyền máu nhiều thì có nguy cơ biến chứng do thừa sắt trong cơ thể như xơ gan do gan nhiễm sắt…
Đối với những người mang gen hay thể nhẹ, thường không cần điều trị và thường phát triển bình thường. Nhưng cũng ảnh hưởng tới thế hệ sau nếu không sàng lọc trước hôn nhân. Bởi nếu người mang gen kết hôn với người mang gen hoặc mắc bệnh thì nguy cơ đẻ ra trẻ có thể bệnh nặng cao.
Như vậy, đây là một bệnh di truyền nghiêm trọng ảnh hưởng tới sức khoẻ, tâm lý của người bệnh và còn có thể ảnh hưởng tới cả những thế hệ sau.
Do bệnh liên quan trực tiếp đến máu cho nên khi mắc bệnh hầu hết các cơ quan trên cơ thể đều bị ảnh hưởng. Xét về các cơ quan bị ảnh hưởng, các nhà khoa học chia thành 2 nhóm bị ảnh hưởng đó là:
* Ở trẻ em, hàng năm có trên 8.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó khoảng trên 2000 trẻ mắc bệnh thể nặng và khoảng trên 800 trẻ phù thai.
Một thống kê mới nhất đưa ra ước tính với 20.000 bệnh nhân cần được điều trị Thalassemia thì có 44% là trẻ em dưới 15 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị bệnh cho họ đến năm họ 30 tuổi. Bên cạnh đó cần 500.000 đơn vị máu/năm cho bệnh nhân Thalassemia và cần tối thiểu 2.000 tỷ đồng/năm để cho công tác điều trị bệnh. Có thể thấy, bệnh trên gây hậu quả nặng nề cả về thể chất, tinh thần và kinh tế của gia đình có người mắc bệnh. Tuy nhiên, bệnh có thể ngăn chặn nếu phát hiện sớm và điều trị kịp thời qua các phương pháp sàng lọc.
3. Cách chuẩn đoán bệnh Thalassemia
– Xét nghiệm máu: Có thể thấy số lượng hồng cầu bình thường hoặc tăng, lượng hemoglobin giảm, hồng cầu nhỏ nhược sắc.
– Xét nghiệm sắt: Thấy tăng sắt trong máu, ferritin (sắt dự trữ) tăng.
– Điện di hemoglobin: Đây là phương pháp chẩn đoán bệnh, thấy sự thay đổi trong phần trăm của hemoglobin.
– Xét nghiệm gen: Với người mắc bệnh thể alpha thường phải tiến hành xét nghiệm gen để xác định bệnh.
4. Những lưu ý khi mắc bệnh Thalassemia
Một số lưu ý khi người bệnh mắc bệnh tan máu bẩm sinh gồm:
- Trong trường hợp nặng và trung bình thì việc điều trị cần diễn ra cả đời, người bệnh nên được thăm khám và điều trị định kỳ tại những cơ sở chuyên khoa.
- Những người mắc bệnh thiếu máu bẩm sinh khi mang thai cần hết sức lưu ý. Cần được tư vấn trước hôn nhân, để tránh nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh nặng, ảnh hưởng tới sức khoẻ, tâm lý của trẻ. Nếu như hai người cùng mang gen bệnh thì nguy cơ có thể sinh ra 25% con mắc bệnh nặng, 50% có thể mang gen và 25% khoẻ mạnh. Cho nên, nếu có ý định mang thai nên được tư vấn kỹ và làm sàng lọc trước sinh tại thời điểm 12 đến 16 tuần tuổi.
Nếu như 2 người đều mang gen bệnh có ý định mang thai thì cần cân nhắc lựa chọn kĩ thuật thụ tinh nhân tạo IVF để sàng lọc phôi không bị bệnh Thalassemia để chuyển.
Ngoài ra, người mắc bệnh Thalassemia cần lưu ý chế độ ăn uống, sinh hoạt:
- Hạn chế thực phẩm giàu sắt: Do bệnh nhân Thalassemia có xu hướng tích tụ sắt thừa từ việc truyền máu, họ nên tránh các thực phẩm giàu sắt như thịt đỏ, gan, nội tạng động vật, và các loại rau có lá màu xanh đậm.
- Bổ sung canxi và vitamin D: Loãng xương là một biến chứng phổ biến của Thalassemia. Vì vậy, bệnh nhân nên bổ sung canxi và vitamin D thông qua thực phẩm như sữa, phô mai, trứng, hoặc các sản phẩm bổ sung dinh dưỡng khác.
- Hạn chế hấp thu vitamin C: Vitamin C có thể làm tăng hấp thu sắt, do đó người bệnh nên tránh các thực phẩm hoặc chất bổ sung chứa vitamin C quá mức.
- Uống đủ nước: Đảm bảo cơ thể đủ nước giúp hỗ trợ quá trình loại bỏ sắt dư thừa và duy trì sức khỏe tổng thể.
Trung tâm xét nghiệm GENOPATH mang sứ mệnh vì sức khoẻ cộng đồng thông qua việc cung cấp các dịch vụ xét nghiệm chuyên sâu nhằm tầm soát, xác định ung thư và bệnh di truyền. Gọi 0975 523 115 để được nhân viên của GENOAPTH tư vấn.
