Xét nghiệm ung thư di truyền là một công cụ quan trọng giúp xác định nguy cơ mắc ung thư dựa trên yếu tố di truyền. Bằng cách phân tích gen, xét nghiệm này cung cấp thông tin giá trị về khả năng di truyền các đột biến gen liên quan đến ung thư như ung thư vú, buồng trứng hay đại trực tràng.
1. Xét nghiệm ung thư di truyền là gì?
Xét nghiệm ung thư di truyền ước tính nguy cơ mắc phải ung thư của một người liên quan đến gene di truyền trong gia đình. Cơ chế của xét nghiệm này là tìm kiếm và phát hiện những bất thường cụ thể trong bộ gene, nhiễm sắc thể hoặc protein của người bệnh. Những bất thường này được gọi là đột biến gene.
Xét nghiệm gene di truyền ung thư có thể sử dụng để tầm soát một số loại ung thư, bao gồm:
- Ung thư vú
- Ung thư buồng trứng
- Ung thư ruột kết
- Ung thư tuyến giáp
- Ung thư tuyến tiền liệt
- Bệnh ung thư tuyến tụy
- U hắc tố ác tính (Melanoma)
- Ung thư mô liên kết (Sarcoma)
- Ung thư thận
- Ung thư dạ dày
Xét nghiệm gene nhằm mục đích:
- Dự đoán nguy cơ mắc một căn bệnh cụ thể;
- Phát hiện một số gene có khả năng di truyền cho đời con;
- Cung cấp thêm thông tin hỗ trợ chẩn đoán bệnh.
Xét nghiệm ung thư di truyền chỉ cho thấy nguy cơ mắc phải một loại ung thư nào đó chứ không thể xác định bệnh nhân có chắc chắn bị ung thư hay không. Kết quả xét nghiệm mang ý nghĩa giúp bác sĩ đánh giá nguy cơ di truyền ung thư là cao hay thấp, để từ đó có thể gợi ý bệnh nhân ra quyết định tốt hơn cho nhu cầu sức khỏe trong tương lai.
Mặt khác, chỉ một tỷ lệ nhất định số người bị đột biến gene sẽ tiến triển thành ung thư. Ví dụ, một phụ nữ có thể có từ 45% đến 65% khả năng bị ung thư vú (do phát hiện thấy đột biến gene). Tuy nhiên trong tương lai, cô ấy có thể không mắc bệnh.
2. Yếu tố nguy cơ di truyền ung thư
Ung thư di truyền là bệnh ung thư do đột biến gene di truyền từ cha mẹ sang con trong một gia đình. Các yếu tố sau đây làm tăng nguy cơ ung thư di truyền sang đời sau:
- Tiền sử gia đình có người bị ung thư: Trong cùng gia đình có từ 3 người trở lên mắc các dạng ung thư giống hoặc gần giống nhau;
- Ung thư khi còn nhỏ: Có từ 2 người thân trở lên trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh ung thư khi còn nhỏ. Yếu tố nguy cơ này có thể khác nhau tùy theo loại ung thư;
- Nhiều bệnh ung thư: Khi một người trong gia đình được phát hiện mắc 2 hoặc nhiều loại ung thư khác nhau;
- Mắc ung thư hiếm gặp: Một số loại ung thư, chẳng hạn như ung thư buồng trứng, ung thư vỏ thượng thận hoặc ung thư mô liên kết (Sarcoma) có liên quan đến đột biến gene di truyền.
3. Khi nào cần làm xét nghiệm ung thư di truyền?
Xét nghiệm ung thư di truyền được chỉ định thực hiện vì những lý do khác nhau sau khi trao đổi với gia đình, các bác sĩ hoặc các cố vấn di truyền.
Cụ thể, nên xem xét xét nghiệm di truyền trong các tình huống sau đây:
- Bệnh sử cá nhân hoặc một thành viên khác trong gia đình phát hiện ung thư do nguyên nhân từ đột biến gene di truyền;
- Kết quả xét nghiệm cho thấy rõ ràng có sự bất thường trong gene di truyền nào đó;
- Cần xét nghiệm gene di truyền ung thư để chẩn đoán hoặc theo dõi một bệnh lý khác. Ví dụ, bệnh nhân có thể thực hiện xét nghiệm như một bước trong liệu trình điều trị để theo dõi sau phẫu thuật và đánh giá hiệu quả chữa trị.
Trung tâm xét nghiệm Genopath cung cấp hơn 1000 xét nghiệm thuộc nhiều chuyên khoa bao gồm xét nghiệm cơ bản sinh hoá – huyết học, vi sinh – miễn dịch cho đến các xét nghiệm chuyên sâu như giải phẫu bệnh, sàng lọc ung thư, giải trình tự gen….Với phòng lab quy mô và công nghệ tiên tiến quy tụ các chuyên gia đầu ngành có kinh nghiệm lâu năm, đang công tác tại các đơn vị uy tín trong lĩnh vực. Genopath giải quyết được tất cả các bài toán từ xét nghiệm sàng lọc đến xét nghiệm chẩn đoán xác định, tư vấn giải pháp điều trị. Gọi 0975 523 115 để GENOPATH được tư vấn và đặt lịch
GENOPATH – chăm sóc sức khoẻ toàn diện!
