Nhiễm sắc thể đồ máu ngoại vi

Bộ nhiễm sắc thể ở người có 46 nhiễm sắc thể, tạo thành 23 cặp. Trong đó, 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể giới tính, XX ở nữ và XY ở nam. Bất kỳ một thay đổi nào về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể đều dẫn đến sự bất thường trong quá trình phát triển của người đó.

Nhiễm sắc thể đồ hay Karyotyping là xét nghiệm bộ nhiễm sắc thể trên mẫu tế bào để xác định rối loạn di truyền gây nên dị tật. Xét nghiệm này cho biết số lượng nhiễm sắc thể, thay đổi về cấu trúc nhiễm sắc thể. Xét nghiệm có thể thực hiện được trên mẫu máu, tủy xương, dịch ối, gai nhau hoặc các mô cơ quan của người. Các tế bào được nuôi cấy trong môi trường đặc biệt trong phòng thí nghiệm sau đó sẽ thu hoạch, nhỏ lam và nhuộm. Kích cỡ, hình dạng, số lượng nhiễm sắc thể trong mẫu tế bào sẽ được quan sát dưới kính hiển vi và được chụp hình sắp xếp thành bộ nhiễm sắc thể. Khi đó bất thường về số lượng và cấu trúc của bộ nhiễm sắc thể sẽ được phát hiện.