Ung thư đại trực tràng là một trong những bệnh ung thư phổ biến nhất hiện nay. Bên cạnh mô học, xét nghiệm các đột biến gen KRAS, NRAS và BRAF đóng vai trò quan trọng trong định hướng điều trị và tiên lượng.
Đường truyền tín hiệu MAPK/ERK
KRAS, NRAS và BRAF đều nằm trong đường truyền MAPK/ERK, kiểm soát tăng sinh và sống còn của tế bào. Khi các gen này bị đột biến, tín hiệu tăng sinh có thể hoạt hóa độc lập với thụ thể EGFR.
Vì sao phải xét nghiệm đồng thời?
Theo NCCN và ESMO:
– Đột biến KRAS/NRAS liên quan đến kháng thuốc kháng EGFR
– Đột biến BRAF V600E gắn với tiên lượng xấu và chiến lược điều trị riêng
– Xét nghiệm đơn lẻ có thể bỏ sót thông tin quan trọng, dẫn đến chỉ định điều trị không phù hợp.
– Ý nghĩa lâm sàng
– Giúp loại trừ bệnh nhân không đáp ứng anti-EGFR
– Hỗ trợ phân tầng nguy cơ
– Gợi ý chiến lược điều trị cá thể hóa
Ứng dụng tại Genopath
Genopath đang triển khai xét nghiệm KRAS, NRAS và BRAF bằng các kỹ thuật phân tử phù hợp, đảm bảo độ nhạy và độ tin cậy theo khuyến cáo quốc tế.
