Hội chứng Turner là một rối loạn di truyền xảy ra khi trẻ gái thiếu toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể X. Tỉ lệ mắc khoảng 1/2500 trẻ gái sinh sống, nhưng có thể cao hơn nếu tính cả những trường hợp sảy thai sớm do bất thường nhiễm sắc thể.
🎯 Phát hiện sớm giúp can thiệp kịp thời, cải thiện chiều cao, chức năng sinh sản và chất lượng cuộc sống sau này.
🧬 Vì sao khó phát hiện?
Hội chứng Turner có biểu hiện rất đa dạng:
Ở sơ sinh: phù bàn tay, bàn chân, cổ có nếp da thừa (webbed neck)
Ở trẻ nhỏ: chậm tăng trưởng chiều cao, dậy thì muộn
Ở tuổi trưởng thành: vô kinh nguyên phát, vô sinh, loãng xương sớm
⚠️ Tuy nhiên, nhiều trẻ không có dấu hiệu rõ ràng, dễ bị chẩn đoán nhầm là “thấp bé thể trạng” hoặc “dậy thì muộn cơ địa”.
🧪 Chẩn đoán di truyền – NST đồ & FISH
✅ NST đồ (Karyotype): phương pháp tiêu chuẩn để phát hiện:
Mất toàn bộ NST X (45,X)
Mất đoạn X ngắn (Xp deletion), chuyển đoạn X
Thể khảm (mosaicism): 45,X/46,XX hoặc 45,X/46,XY
✅ FISH (Fluorescence In Situ Hybridization):
Giúp phát hiện khảm NST X hoặc Y nhanh hơn
Đặc biệt hữu ích khi nghi ngờ có mô tinh hoàn ẩn → tăng nguy cơ u ác tính
📌 Trong những trường hợp có bộ NST chứa đoạn Y, bác sĩ có thể chỉ định phẫu thuật loại bỏ mô tuyến sinh dục ẩn để phòng ngừa ung thư tuyến sinh dục.
🔬 Tại Genopath:
Thực hiện NST đồ với ít nhất 20–30 tế bào phân tích, phát hiện bất thường với độ phân giải chuẩn
Kết hợp FISH khi cần để làm rõ thể khảm hoặc nghi ngờ chuyển đoạn
Có tư vấn di truyền đi kèm – hỗ trợ gia đình hiểu kết quả và hướng điều trị
🎯 Không chỉ là chẩn đoán – mà là định hướng phát triển toàn diện cho một đứa trẻ gái có tiềm năng như bao người khác.
Genopath – Đối tác xét nghiệm chuyên sâu về Giải phẫu bệnh, Ung thư và Di truyền
📞 Hotline: 0975 523 115
🌐 Website: www.genopath.vn
📍 08 TM1-2, tòa nhà HUD3, số 60 Nguyễn Đức Cảnh, Hoàng Mai, Hà Nội
