Trong hành trình nâng cao năng lực chẩn đoán và điều trị cá thể hóa, Genopath chính thức triển khai dịch vụ giải trình tự exome toàn bộ – Whole Exome Sequencing (WES). Đây là công nghệ hiện đại giúp giải mã toàn bộ vùng mã hóa protein – nơi tập trung tới 85% các đột biến di truyền gây bệnh, dù nó chỉ chiếm khoảng 1% toàn bộ hệ gen người.
WES – Giải Trình Tự Exome Toàn Bộ Là Gì?
WES (Whole Exome Sequencing) là kỹ thuật giải trình tự DNA tập trung vào vùng exome, tức là các đoạn gen chứa thông tin mã hóa cho protein. Dù chỉ chiếm ~1% bộ gen, exome lại là nơi tập trung phần lớn các đột biến di truyền có liên quan đến bệnh lý.
Phân tích exome giúp rút ngắn thời gian chẩn đoán các bệnh phức tạp, tiết kiệm chi phí so với giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS), trong khi vẫn mang lại giá trị lâm sàng rất cao.
Lợi Ích Nổi Bật Của Xét Nghiệm WES Tại Genopath
🔹 Phát hiện bệnh di truyền hiếm, khó chẩn đoán
→ WES đặc biệt hữu ích với các ca bệnh không rõ nguyên nhân, nghi ngờ yếu tố di truyền như: rối loạn phát triển, thần kinh, chuyển hóa hiếm…
🔹 Hỗ trợ chẩn đoán lâm sàng chuyên sâu
→ Với độ phân giải cao, WES giúp xác định nguyên nhân chính xác, thay vì điều trị triệu chứng mơ hồ trong thời gian dài.
🔹 Định hướng điều trị cá thể hóa
→ Dựa trên kết quả gen, các bác sĩ có thể tối ưu phác đồ điều trị, lựa chọn thuốc phù hợp với cấu trúc di truyền của từng bệnh nhân.
Genopath – Đối Tác Tin Cậy Trong Triển Khai WES Tại Việt Nam
Với nền tảng công nghệ giải trình tự gen hiện đại, đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm và hệ thống phân tích sinh tin học đạt chuẩn quốc tế, Genopath sẵn sàng cung cấp dịch vụ WES chất lượng cao cho:
🔹 Các cơ sở y tế, phòng khám chuyên khoa
🔹 Bệnh viện tuyến trung ương và địa phương
🔹 Chương trình nghiên cứu lâm sàng, hợp tác quốc tế
Genopath cam kết:
🔹 Kết quả chính xác, được phân tích bởi chuyên gia di truyền
🔹 Thời gian trả kết quả nhanh chóng
🔹 Dịch vụ tư vấn di truyền 1:1 sau xét nghiệm
Giải Trình Tự Exome – Mở Cánh Cửa Chẩn Đoán Chính Xác
WES đang trở thành tiêu chuẩn mới trong y học di truyền hiện đại, đặc biệt trong chẩn đoán các bệnh lý phức tạp và hiếm gặp. Việc triển khai WES tại Genopath đánh dấu một bước tiến quan trọng, góp phần nâng cao chất lượng chẩn đoán và điều trị tại Việt Nam.
—
VIỆN DI TRUYỀN BỆNH HỌC GENOPATH – TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM GENOPATH
Hotline: 0975 523 115
Website: www.genopath.vn
Địa chỉ: 08 TM1-2, tòa nhà HUD3, số 60 Nguyễn Đức Cảnh, phường Tương Mai, quận Hoàng Mai, TP Hà Nội
