Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một trong những rối loạn phát triển thần kinh phổ biến nhất ở trẻ em hiện nay, với tỷ lệ mắc ước tính 1/100 trẻ trên toàn cầu. Việc can thiệp sớm trong giai đoạn vàng (trước 3 tuổi) giúp cải thiện rõ rệt khả năng ngôn ngữ, hành vi và hòa nhập xã hội cho trẻ. Tuy nhiên, chẩn đoán ASD sớm vẫn gặp nhiều khó khăn – do biểu hiện ban đầu mờ nhạt, dễ nhầm lẫn với rối loạn giao tiếp hay chậm nói đơn thuần.
🎯 Đây là lý do ngày càng nhiều bác sĩ thần kinh và tâm lý trẻ em lựa chọn xét nghiệm gen như một công cụ hỗ trợ chẩn đoán sớm.
Vai trò của xét nghiệm gen trong ASD
🧬 Nhiều nghiên cứu cho thấy 40–50% trẻ mắc ASD có yếu tố di truyền rõ ràng, trong đó:
Một phần mang đột biến đơn gen (MECP2, SHANK3, SCN2A…)
Một phần có bất thường số lượng nhiễm sắc thể (CNVs, mất đoạn hoặc lặp đoạn)
📌 Các kỹ thuật thường dùng:
Giải trình tự gen toàn bộ (WES): phát hiện đột biến đơn gen hiếm
NST đồ và Microarray (aCGH): phát hiện CNVs lớn nhỏ liên quan đến tự kỷ và chậm phát triển trí tuệ
Kết hợp lâm sàng + chẩn đoán phân tử giúp xác định nguyên nhân, loại trừ các hội chứng di truyền liên quan (Angelman, Rett, Fragile X…) và lập kế hoạch can thiệp sớm cá thể hóa.
Tại Genopath:
Chúng tôi triển khai gói giải trình tự gen thần kinh – phát hiện đột biến liên quan đến ASD, chậm phát triển, tăng động, rối loạn ngôn ngữ…
Hồ sơ kết quả đi kèm tư vấn di truyền lâm sàng để hỗ trợ phụ huynh hiểu rõ tình trạng con và định hướng can thiệp sớm
📌 Tự kỷ không có “xét nghiệm chẩn đoán”, nhưng gen có thể là chiếc chìa khóa mở đầu cho hành trình can thiệp kịp thời.
Genopath – Đối tác xét nghiệm chuyên sâu về Giải phẫu bệnh, Ung thư và Di truyền
📞 Hotline: 0975 523 115
🌐 Website: www.genopath.vn
📍 08 TM1-2, tòa nhà HUD3, số 60 Nguyễn Đức Cảnh, Hoàng Mai, Hà Nội
