Trẻ chậm phát triển vận động, trí tuệ, hoặc ngôn ngữ là nỗi lo lớn của nhiều gia đình. Trong khi đa số phụ huynh nghĩ đến các nguyên nhân do chăm sóc, dinh dưỡng hay thần kinh, thì một yếu tố quan trọng thường bị bỏ qua: bất thường di truyền – đặc biệt là bất thường nhiễm sắc thể (NST).
Khi nào cần nghi ngờ bất thường di truyền?
📌 Những dấu hiệu cảnh báo sớm gồm:
Chậm biết ngồi, biết đi, nói chậm
Vấn đề về hành vi (kém tập trung, tăng động, tự kỷ)
Dị tật bẩm sinh (tim, cơ quan sinh dục, nét mặt)
Tiền sử sảy thai liên tiếp hoặc thai lưu trong gia đình
👉 Trong nhiều trường hợp, nguyên nhân không nằm ở môi trường, mà là bất thường cấu trúc hoặc số lượng nhiễm sắc thể.
NST đồ – Chìa khóa để không đi sai hướng điều trị
Xét nghiệm NST đồ (karyotype) là kỹ thuật phân tích toàn bộ bộ gen dưới kính hiển vi để phát hiện:
Thừa/thiếu NST (ví dụ: hội chứng Down – 47,XX,+21)
Lệch bội giới tính (Turner, Klinefelter…)
Mất đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn NST
💡 Kết quả không chỉ giúp xác định nguyên nhân chậm phát triển, mà còn:
Tránh chỉ định can thiệp không cần thiết
Hướng dẫn điều trị và hỗ trợ phù hợp với từng thể bệnh
Cung cấp thông tin di truyền cho bố mẹ – phục vụ sinh sản an toàn về sau
Genopath triển khai xét nghiệm NST đồ chuẩn quốc tế
✅ Kỹ thuật nuôi cấy tế bào máu ngoại vi
✅ Phân tích bằng hệ thống tự động Leica CytoVision
✅ Có bác sĩ di truyền học trực tiếp tư vấn trước và sau xét nghiệm
Genopath – Đối tác xét nghiệm chuyên sâu về Giải phẫu bệnh, Ung thư và Di truyền
📞 Hotline: 0975 523 115
🌐 Website: www.genopath.vn
📍 08 TM1-2, tòa nhà HUD3, số 60 Nguyễn Đức Cảnh, Tương Mai, Hoàng Mai, Hà Nội
