Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (Inborn Errors of Metabolism – IEM) là nhóm bệnh hiếm, nhưng hậu quả có thể nghiêm trọng nếu không được phát hiện sớm. Trong số đó, bệnh Gaucher là một đại diện điển hình – có thể biểu hiện bằng gan lách to, thiếu máu, đau xương, chậm phát triển… và dễ nhầm với nhiều bệnh lý khác.
Bệnh Gaucher là do đột biến gen GBA, khiến cơ thể thiếu hụt enzyme glucocerebrosidase – làm tích tụ chất béo trong các cơ quan như gan, lách, tủy xương. Ước tính tỷ lệ mắc bệnh là khoảng 1/40.000 ở dân số nói chung, nhưng có thể cao hơn ở một số nhóm sắc tộc.
🧬 Tin vui là: bệnh có thể điều trị nếu được phát hiện sớm, nhờ liệu pháp thay thế enzyme hoặc điều trị hỗ trợ.
Tuy nhiên, vì biểu hiện rất đa dạng, bệnh Gaucher cùng các bệnh chuyển hóa hiếm gặp khác thường bị chẩn đoán muộn – khiến tổn thương trở nên không hồi phục. Nhiều trẻ em phải chịu thiệt thòi cả đời vì thiếu xét nghiệm di truyền từ sớm.
Hiện nay, các hướng dẫn của ACMG (American College of Medical Genetics) khuyến nghị nên thực hiện xét nghiệm di truyền sớm nếu trẻ có:
– Gan/lách to không rõ nguyên nhân
– Chậm phát triển chiều cao, sụt cân, hoặc đau xương kéo dài
– Tiền sử gia đình có người mắc bệnh hiếm hoặc không rõ chẩn đoán
Tại Genopath, chúng tôi đang triển khai xét nghiệm giải trình tự gen mục tiêu cho các bệnh chuyển hóa hiếm gặp, bao gồm bệnh Gaucher. Dịch vụ này được thực hiện trên hệ thống giải trình tự thế hệ mới (Next-Gen Sequencing) GENEMIND DX, với sự tham gia tư vấn bởi các chuyên gia di truyền học lâm sàng.
Việc chẩn đoán sớm không chỉ giúp trẻ được điều trị hiệu quả, mà còn hỗ trợ gia đình trong kế hoạch sinh sản tiếp theo thông qua tầm soát gen lặn.
🌱 Một xét nghiệm – thay đổi cả tương lai.
Genopath – Đối tác xét nghiệm chuyên sâu về Giải phẫu bệnh, Ung thư và Di truyền
📞 Hotline: 0975 523 115
🌐 Website: www.genopath.vn
📍 08 TM1-2, tòa nhà HUD3, số 60 Nguyễn Đức Cảnh, Hoàng Mai, Hà Nội
