Xét nghiệm α,β-Thalassemia

Tổng quan:

Thalassemia (thiếu máu tán huyết) là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự suy giảm hoặc thiếu hụt tổng hợp chuỗi alpha globin ở trong phân tử Hemoglobin, làm cho hồng cầu vỡ sớm (tan máu) khiến bệnh nhân thiếu máu.

Nước ta hiện nay có trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh thalassemia. Chi phí điều trị trung bình cho bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra cho tới 30 tuổi là khoảng 3 tỷ đồng. Trẻ sinh ra mắc bệnh gây ra nhiều gánh nặng về sức khỏe, tinh thần, vật chất cho người bệnh và gia đình. Do đó, việc phát hiện bệnh sớm để phòng ngừa nguy cơ cho trẻ sau sinh hết sức quan trọng.

Gói xét nghiệm α,β-Thalassemia phát hiện 5 tuýp α-Thalassemia: -α^SEA;  -α^3.7; – α^4.2; -CS; QS và 16 tuýp β-Thalassemia: -28(A-G), -29(A-G), Cap(-AAAC), Int(T-G), CD14/15(+G), CD17(A-T), CD27/28(+C), βE(G-A), CD31(-C), CD41/42 (-TTCT), CD43(G-T), CD71/72(+A),-IVS-I-1(G-T)/IVS-I-1(G-A), IVS-I-5(G-C), IVS-II-654(C-T).

Trong gia đình có người mắc bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia nên thực hiện xét nghiệm này. Khi hai người cùng mang gen bệnh thalassemia đã kết hôn thì cần được các bác sĩ chuyên khoa tư vấn trước khi có thai và thực hiện các biện pháp chẩn đoán trước sinh để hạn chế tình trạng sinh ra trẻ mắc bệnh nặng ảnh hưởng tới nền kinh tế, sức khỏe và tinh thần của người thân trong gia đình.