Gói Sàng Lọc Sơ Sinh 6 Bệnh

Sau sinh khoảng 36 – 48 giờ, trẻ sẽ được lấy máu gót chân hoặc bàn tay, thấm vào giấy lấy mẫu máu để gửi trung tâm xét nghiệm làm xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD, hoocmon TSH, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh CAH, bệnh Phenylketone niệu (PKU), bệnh Galactosemia (GALT) và bệnh Thalassemia.

Các xét nghiệm giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh, kịp thời can thiệp và lên phương án điều trị, làm chậm quá trình phát triển của bệnh, hỗ trợ tối đa quá trình điều trị, giảm mức độ nghiêm trọng và giảm chi phí điều trị.

1. Xét nghiệm sàng lọc bệnh G6PD.

G6DP (Glucose-6-phosphate Dehydrogenase). Thiếu men G6DP dẫn đến thiếu glutathione – là chất chống oxy hóa có chức năng bảo vệ màng tế bào hồng cầu chống các tác nhân oxy hóa có trong một số thuốc, thức ăn, tác nhân bệnh truyền nhiễm.

Trẻ sơ sinh thiếu men G6PD sẽ khiến hoạt động tế bào gan suy giảm, không kịp chuyển hóa để đào thải bilirubin, gây ra triệu chứng bị vàng da và vàng mắt. Nếu bilirubin tự do ứ đọng quá nhiều trong máu sẽ thấm vào não, gây ra tổn thương thần kinh không hồi phục và gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới sự phát triển trí não của trẻ sau này.

2. Xét nghiệm sàng lọc bệnh TSH. 

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh, khi mới sinh ra có dấu hiệu bệnh khá mơ hồ nên cha mẹ rất khó nhận biết. Khi cha mẹ nhận thấy những dấu hiệu lâm sàng của bệnh thì đã ở giai đoạn muộn vì hệ thần kinh của trẻ phát triển rất nhanh. Vì vậy dẫn đến điều trị trễ, trẻ sẽ chậm phát triển về thể chất và trí tuệ so với các bạn cùng lứa.

Mẫu máu gót chân của em bé sẽ được đến trung tâm xét nghiệm để xác định nồng độ hoocmon TSH hoặc T4. Nếu giá trị TSH của bé cao hoặc giá trị T4 dưới khoảng trung bình, tức là bé đang có nguy cơ cao mắc bệnh suy giáp bẩm sinh nguyên phát. Trong trường hợp này, cha mẹ sẽ được thông báo cho trẻ đến khám và có thể làm lại xét nghiệm bằng máu tĩnh mạch để xác định chẩn đoán.

3. Xét nghiệm sàng lọc bệnh CAH

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH – Congenital Adrenal Hyperplasia) là bệnh do tình trạng rối loạn hormon vỏ thượng thận gây ra. Nếu kết quả xét nghiệm cho thấy nồng độ 17 -OHP trong máu nằm dưới ngưỡng 100ng/dL thì có nghĩa là trẻ có nguy cơ cao mắc bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH).

Bệnh lý này có thể ảnh hưởng trực tiếp đến hệ sinh dục của trẻ, gây ra những bất thường trong quá trình phát triển ở cơ quan sinh dục khiến trẻ bị dậy thì sớm hoặc không phân biệt được giới tính. Ngoài ra, bệnh nếu không được điều trị kịp thời có thể dẫn đến tình trạng thường xuyên, liên tục mất muối hay tụt huyết áp gây nguy hiểm đến tính mạng.

4. Xét nghiệm sàng lọc bệnh Phenylketone niệu (PKU)

Phenylketonuria là bệnh rối loạn di truyền khiến rối loạn chuyển hóa Phenylalanin (Phe) thành Tyrosine (Tyr) ở người, nguyên nhân do thiếu hụt enzyme phenylalanine hydroxylase. Theo thống kê thế giới hiện nay, tỉ lệ mắc PKU khá cao, khoảng 1/10.000 – 20.000 trẻ sơ sinh được sinh ra.

Bệnh nếu được phát hiện và điều trị sớm ngay khi trẻ sinh ra thì sẽ không gây biến chứng nguy hiểm tới trẻ. Tuy nhiên nếu để tình trạng này kéo dài, quá trình hấp thụ protein tự nhiên, Phe tích tụ trong máu tăng cao, trẻ sẽ mắc những biến chứng ảnh hưởng đến phát triển trí tuệ, thần kinh và thể chất.

Xét nghiệm sàng lọc PKU bằng cách phân tích mẫu máu ở gót chân trẻ, thường kết hợp sàng lọc các rối loạn di truyền khác. Nếu xét nghiệm tìm thấy gen đột biến PAH thì có thể chẩn đoán và thực hiện điều trị.

5. Xét nghiệm sàng lọc bệnh Galactosemia (GALT)

Rối loạn chuyển hóa Galactose là một bệnh lý hiếm gặp, khoảng 1/50.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh lý này. Bệnh liên quan đến rối loạn NST, di truyền gen lặn trên NST thường. Galactose trong sữa (sữa mẹ, sữa công thức) khi vào cơ thể trẻ bị rối loạn nên không thể chuyển thành Glucose để cung cấp năng lượng cho trẻ. Điều này làm cho Galactose trong máu của trẻ tăng dần theo thời gian cho đến khi biểu hiện triệu chứng ở các cơ quan.

Sàng lọc và phát hiện sớm giúp trẻ được điều trị ngay từ những ngày đầu sau sinh. Việc phát hiện kịp thời có thể hạn chế các biến chứng bằng cách xây dựng cho trẻ chế độ ăn uống hợp lý, như hạn chế tất cả các loại thức ăn có chứa đường lactose, galactose.

6. Xét nghiệm sàng lọc bệnh Thalassemia

Thalassemia (thiếu máu tán huyết) là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh hình thành do sự bất thường gen tổng hợp chuỗi globin của hemoglobin, làm cho hồng cầu vỡ sớm (tan máu) khiến bệnh nhân thiếu máu.

Trẻ mắc bệnh Thalassemia thường chậm phát triển, chất lượng cuộc sống kém. Dù ở thể nào thì bệnh cũng sẽ gây những ảnh hưởng không nhỏ đến thể chất và sức khỏe, thậm chí có nguy cơ tử vong từ rất sớm. Việc xét nghiệm sàng lọc bệnh giúp trẻ được tiếp cận điều trị sớm và giảm thiểu tối đa nguy cơ biến chứng.