NST đồ (Karyotype) là xét nghiệm di truyền kinh điển, cho phép quan sát số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể (NST)của con người ở mức độ toàn bộ bộ gen. Dù nhiều kỹ thuật phân tử hiện đại đã ra đời, NST đồ vẫn giữ vai trò nền tảng trong chẩn đoán nhiều bệnh lý di truyền và rối loạn sinh sản.
Nguyên lý của NST đồ dựa trên việc nuôi cấy tế bào, dừng chu kỳ phân bào ở kỳ giữa, sau đó nhuộm băng G (G-banding). Phương pháp này tạo ra các vân sáng – tối đặc trưng trên từng NST, giúp bác sĩ di truyền nhận diện từng cặp NST và phát hiện các bất thường lớn.
NST đồ có thể phát hiện các bất thường số lượng như trisomy 21 (hội chứng Down), monosomy X (hội chứng Turner), cũng như các bất thường cấu trúc lớn như chuyển đoạn, đảo đoạn, mất đoạn hoặc lặp đoạn có kích thước đủ lớn để quan sát dưới kính hiển vi.
Theo ACOG và WHO, NST đồ vẫn là xét nghiệm đầu tay trong các tình huống: – Vô sinh chưa rõ nguyên nhân – Sảy thai liên tiếp – Dị tật bẩm sinh hoặc chậm phát triển – Nghi ngờ bất thường NST giới tính
Tuy nhiên, cần nhấn mạnh rằng NST đồ có giới hạn độ phân giải. Các đột biến nhỏ, vi mất đoạn hoặc vi lặp đoạn có thể không được phát hiện bằng phương pháp này. Trong những trường hợp nghi ngờ cao, bác sĩ có thể cân nhắc các kỹ thuật bổ sung như FISH, CMA hoặc giải trình tự gen.
Tại Genopath, xét nghiệm NST đồ máu ngoại vi đang được triển khai theo quy trình chuẩn, với phân tích bởi bác sĩ di truyền giàu kinh nghiệm. Kết quả không chỉ dừng ở việc “có hay không bất thường”, mà còn được đặt trong bối cảnh lâm sàng cụ thể để hỗ trợ bác sĩ điều trị đưa ra quyết định phù hợp.
Trong thời gian tới, Genopath đang nghiên cứu mở rộng các kỹ thuật di truyền bổ trợ nhằm nâng cao khả năng phát hiện các bất thường NST phức tạp hơn, đặc biệt trong lĩnh vực sinh sản và tiền hôn nhân.
