Sự phát triển của xét nghiệm di truyền, đặc biệt là giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), đã giúp phát hiện ngày càng nhiều biến thể gen. Tuy nhiên, không phải biến thể nào cũng có ý nghĩa bệnh lý rõ ràng. Một trong những khái niệm dễ gây hiểu nhầm nhất hiện nay là Variant of Uncertain Significance (VUS) – biến thể có ý nghĩa chưa xác định.
Theo American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), VUS là những biến thể chưa đủ bằng chứngđể phân loại là lành tính hay gây bệnh. Điều này không đồng nghĩa với “xét nghiệm sai” hay “không có giá trị”, mà phản ánh giới hạn của tri thức y học tại thời điểm hiện tại.
Một sai lầm thường gặp là sử dụng kết quả VUS để ra quyết định điều trị hoặc can thiệp y khoa. ACMG và WHOđều nhấn mạnh: VUS không nên được dùng làm căn cứ duy nhất cho điều trị, bởi nguy cơ gây điều trị quá mức hoặc không cần thiết.
Điểm quan trọng của VUS nằm ở theo dõi và tái phân loại theo thời gian. Khi có thêm dữ liệu dân số, nghiên cứu chức năng gen hoặc thông tin từ các thành viên gia đình, một biến thể VUS có thể được phân loại lại thành lành tính hoặc bệnh lý. Do đó, xét nghiệm di truyền không phải là “một lần là xong”, mà là một quá trình đồng hành dài hạn.
Tại Genopath, các xét nghiệm di truyền đang triển khai đều tuân thủ hệ thống phân loại ACMG. Với các trường hợp phát hiện VUS, kết quả được báo cáo minh bạch, kèm theo khuyến nghị theo dõi định kỳ, tư vấn di truyền và hội chẩn khi cần thiết. Những xét nghiệm chuyên sâu hơn phục vụ tái phân loại biến thể cũng đang được Genopath nghiên cứu và sẽ áp dụng trong thời gian sớm nhất.
Việc hiểu đúng về VUS giúp bệnh nhân và bác sĩ tránh kỳ vọng sai, đồng thời sử dụng xét nghiệm di truyền một cách khoa học, thận trọng và nhân văn.
—
Genopath – Đối tác xét nghiệm chuyên sâu về Giải phẫu bệnh, Ung thư và Di truyền
VIỆN DI TRUYỀN BỆNH HỌC GENOPATH – TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM GENOPATH
📞 Hotline: 0975 523 115
🌐 Website: www.genopath.vn
📍 08 TM1-2, HUD3, 60 Nguyễn Đức Cảnh, Hoàng Mai, Hà Nội
