Chậm phát triển vận động, ngôn ngữ, rối loạn hành vi – là những vấn đề ngày càng gặp nhiều ở trẻ nhỏ. Trong nhiều trường hợp, các phương pháp chẩn đoán hình ảnh, xét nghiệm thông thường hoặc thăm khám thần kinh đều không tìm ra nguyên nhân rõ ràng.
🔍 CMA (Chromosomal Microarray Analysis) – hay còn gọi là array CGH – là một trong những xét nghiệm di truyền phân tử chính xác nhất hiện nay, giúp phát hiện bất thường số lượng vật chất di truyền liên quan đến sự phát triển thần kinh của trẻ.
CMA là gì?
CMA là kỹ thuật sử dụng microarray để phát hiện:
Mất đoạn (deletion) hoặc lặp đoạn (duplication) DNA nhỏ đến mức không thể thấy trên NST đồ thông thường
Các biến thể cấu trúc trong hệ gene – còn gọi là CNVs (Copy Number Variations)
🎯 Đây là xét nghiệm tuyến đầu được khuyến cáo trong các trường hợp:
Trẻ chậm phát triển chưa rõ nguyên nhân
Rối loạn phổ tự kỷ (ASD)
Thiểu năng trí tuệ nhẹ đến vừa
Dị tật bẩm sinh
📈 Hiệu quả của CMA
Theo American College of Medical Genetics (ACMG), CMA phát hiện được bất thường di truyền ở:
~15–20% trẻ có chậm phát triển không rõ nguyên nhân
~10% trẻ rối loạn phổ tự kỷ
Cao hơn nhiều so với NST đồ (chỉ ~3–5%)
🧬 Các hội chứng phát hiện được bằng CMA bao gồm: DiGeorge (22q11.2), Williams, Prader-Willi, Angelman…
🔬 Tại Genopath:
Chúng tôi triển khai CMA trên nền tảng array CGH 180K – độ phân giải cao, phát hiện CNV từ 50 kb
Kết quả được phân tích theo chuẩn ACMG 2023, phân loại CNV và đưa ra khuyến nghị tư vấn
Có gói tư vấn di truyền lâm sàng kèm theo – giúp phụ huynh hiểu và lên kế hoạch can thiệp sớm
🎯 Phát hiện sớm nguyên nhân – đồng nghĩa với can thiệp sớm và hiệu quả hơn.
Genopath – Đối tác xét nghiệm chuyên sâu về Giải phẫu bệnh, Ung thư và Di truyền
📞 Hotline: 0975 523 115
🌐 Website: www.genopath.vn
📍 08 TM1-2, tòa nhà HUD3, số 60 Nguyễn Đức Cảnh, Hoàng Mai, Hà Nội
