Bệnh Wilson là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen ATP7B, gây tích lũy đồng trong gan, não và các mô khác. Nếu không được phát hiện sớm, bệnh có thể gây xơ gan, rối loạn tâm thần, tổn thương thần kinh trung ương, và thậm chí tử vong.
🎯 Tại sao dễ bị bỏ sót?
Bệnh Wilson thường khởi phát âm thầm ở tuổi thiếu niên hoặc thanh niên, biểu hiện bằng các triệu chứng rối loạn chức năng gan: men gan tăng, gan to nhẹ, xơ hóa tiến triển – dễ bị nhầm với viêm gan tự miễn, viêm gan do rượu hoặc viêm gan virus.
Trên thực tế, nhiều ca được chẩn đoán muộn vì:
Không có tiền sử gia đình rõ ràng
Biểu hiện không đặc hiệu
Thiếu chỉ định xét nghiệm chuyên biệt
🧬 Xét nghiệm gen – phương pháp chẩn đoán chính xác
Gen ATP7B mã hóa protein vận chuyển đồng tại gan. Đột biến gen này khiến đồng không được bài tiết vào mật, dẫn đến tích tụ trong cơ thể.
🔬 Hiện có hơn 700 biến thể gây bệnh đã được phát hiện trên ATP7B – việc xác định đột biến có ý nghĩa:
Khẳng định chẩn đoán khi lâm sàng chưa rõ
Phân biệt với các bệnh gan không di truyền
Sàng lọc người mang gen trong gia đình
📌 Trong trường hợp đặc biệt, xét nghiệm ATP7B còn giúp lập kế hoạch theo dõi và điều trị cá thể hóa, nhất là ở các ca chưa biểu hiện triệu chứng.
🧪 Tại Genopath:
Chúng tôi triển khai giải trình tự gen ATP7B bằng công nghệ NGS, bao gồm toàn bộ 21 exon và vùng exon-intron junction
Kết quả được phân tích theo chuẩn ACMG 2023, có đánh giá phân loại biến thể (pathogenic, likely pathogenic…)
Đặc biệt, Genopath cung cấp gói tư vấn di truyền lâm sàng đi kèm – giúp bác sĩ và gia đình hiểu rõ ý nghĩa di truyền và quyết định can thiệp hợp lý.
🧪 Tại Genopath:
Chúng tôi triển khai giải trình tự gen ATP7B bằng công nghệ NGS, bao gồm toàn bộ 21 exon và vùng exon-intron junction
Kết quả được phân tích theo chuẩn ACMG 2023, có đánh giá phân loại biến thể (pathogenic, likely pathogenic…)
Đặc biệt, Genopath cung cấp gói tư vấn di truyền lâm sàng đi kèm – giúp bác sĩ và gia đình hiểu rõ ý nghĩa di truyền và quyết định can thiệp hợp lý.
Genopath – Đối tác xét nghiệm chuyên sâu về Giải phẫu bệnh, Ung thư và Di truyền
📞 Hotline: 0975 523 115
🌐 Website: www.genopath.vn
📍 08 TM1-2, tòa nhà HUD3, số 60 Nguyễn Đức Cảnh, Hoàng Mai, Hà Nội
