Toàn bộ giải trình tự gen (Whole Genome Sequencing – WGS) cho trẻ sơ sinh đang mở ra một kỷ nguyên mới trong y học dự phòng và chăm sóc sức khỏe trọn đời. Nhưng liệu có nên xét nghiệm WGS ngay từ khi trẻ chào đời?
Theo Nature Reviews Genetics (2022), WGS có thể phát hiện hơn 3.500 rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó phần lớn có biểu hiện từ sớm và có thể can thiệp nếu được chẩn đoán kịp thời. Không chỉ dừng ở bệnh lý, WGS còn cho thấy xu hướng nguy cơ di truyền (polygenic risk) với các bệnh mãn tính như tiểu đường type 1, rối loạn lipid, và thậm chí là ung thư di truyền.
Tuy nhiên, WGS cũng đi kèm với những thách thức:
– Khối lượng dữ liệu khổng lồ cần được phân tích và giải thích cẩn trọng
– Một số kết quả có thể gây hoang mang cho cha mẹ nếu không được tư vấn kỹ
– Hiện tại, chưa phải quốc gia nào cũng có khuyến nghị rõ ràng về việc áp dụng WGS đại trà cho sơ sinh
Tại Việt Nam, xét nghiệm sàng lọc sơ sinh hiện tại mới chỉ dừng ở mức vài bệnh như thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh hay phenylketon niệu. Trong khi đó, nhiều bệnh lý di truyền nguy hiểm khác chưa được phát hiện sớm do thiếu công cụ xét nghiệm toàn diện.
Genopath hiện đang nghiên cứu và phát triển gói WGS cho trẻ sơ sinh – kết hợp giữa giải trình tự gen thế hệ mới (Next-Gen Sequencing) và tư vấn di truyền từ đội ngũ chuyên gia đầu ngành. Mục tiêu là phát hiện sớm – can thiệp sớm – và xây dựng hồ sơ di truyền trọn đời cho mỗi trẻ.
Dù chưa phổ biến rộng rãi, WGS sẽ sớm trở thành một phần thiết yếu trong quản lý sức khỏe cá nhân hóa cho thế hệ tương lai.
Genopath – Đối tác xét nghiệm chuyên sâu về Giải phẫu bệnh, Ung thư và Di truyền
📞 Hotline: 0975 523 115
🌐 Website: www.genopath.vn
📍 08 TM1-2, tòa nhà HUD3, số 60 Nguyễn Đức Cảnh, Hoàng Mai, Hà Nội
