Đột biến gen BRCA1 và BRCA2 là yếu tố nguy cơ di truyền mạnh nhất liên quan đến ung thư vú và ung thư buồng trứng. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), phụ nữ mang đột biến BRCA1 có nguy cơ phát triển ung thư vú lên tới 72%, và nguy cơ ung thư buồng trứng lên tới 44% trong suốt cuộc đời.
BRCA1/2 là gì?
BRCA1 và BRCA2 là hai gen ức chế khối u có vai trò sửa chữa tổn thương DNA. Khi xảy ra đột biến ở một trong hai gen này, quá trình sửa chữa DNA bị rối loạn, làm tăng nguy cơ tích lũy đột biến ác tính dẫn đến ung thư.
Ai nên xét nghiệm BRCA?
- Phụ nữ có tiền sử gia đình mắc ung thư vú, buồng trứng
- Người có người thân từng mắc ung thư vú ở tuổi <50, ung thư buồng trứng, hoặc ung thư vú hai bên
- Bệnh nhân ung thư vú có yếu tố di truyền nghi ngờ
Lợi ích của xét nghiệm đột biến BRCA:
- Chẩn đoán nguy cơ sớm, ngay cả khi chưa có triệu chứng
- Cá thể hóa kế hoạch theo dõi và tầm soát
- Định hướng điều trị ung thư (liệu pháp nhắm trúng đích với PARP inhibitors)
- Tư vấn di truyền cho thành viên trong gia đình
Genopath đang triển khai dịch vụ xét nghiệm BRCA1/2
Tại Genopath, xét nghiệm gen BRCA được thực hiện bằng công nghệ giải trình tự thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS), giúp phát hiện đa dạng các dạng đột biến: điểm, mất đoạn, chèn đoạn, tái sắp xếp gen…
Toàn bộ quá trình được tư vấn và trả kết quả bởi đội ngũ chuyên gia di truyền và bác sĩ chuyên ngành ung bướu di truyền học.
