Bệnh hiếm (rare disease) là nhóm bệnh có tỷ lệ mắc rất thấp trong dân số (thường dưới 1/2.000 người), nhưng ảnh hưởng đến hơn 300 triệu người trên toàn thế giới. Phần lớn các bệnh này có nguồn gốc di truyền, diễn biến phức tạp và rất khó chẩn đoán bằng phương pháp thông thường.
Khi nào nên nghi ngờ có bệnh hiếm?
Bạn hoặc người thân có thể đang mang một bệnh hiếm nếu gặp các dấu hiệu sau:
- Triệu chứng kéo dài, không rõ nguyên nhân dù đã điều trị nhiều nơi
- Phản ứng bất thường với thuốc hoặc điều trị không hiệu quả
- Gia đình có người từng mắc bệnh lạ, chưa rõ tên
- Trẻ nhỏ có dấu hiệu chậm phát triển thể chất hoặc trí tuệ
Việc xét nghiệm gen chuyên sâu có thể là bước đột phá giúp tìm ra căn nguyên của những bất thường kéo dài trong sức khỏe.
Genopath – Đồng hành cùng hành trình chẩn đoán bệnh hiếm
Tại Genopath, chúng tôi cung cấp các dịch vụ xét nghiệm gen chuyên biệt giúp phát hiện và xác định chính xác nguyên nhân bệnh hiếm, dựa trên nền tảng công nghệ sinh học tiên tiến.
Các giải pháp xét nghiệm nổi bật:
- Giải trình tự gen toàn bộ (Whole Genome Sequencing – WGS)
- Giải trình tự exome (Whole Exome Sequencing – WES)
- Phân tích đột biến gen theo bộ dữ liệu bệnh hiếm chuẩn quốc tế (OMIM, Orphanet, ClinVar…)
- Tư vấn di truyền chuyên sâu sau xét nghiệm – giúp khách hàng hiểu rõ kết quả và định hướng tiếp theo
Vì sao nên xét nghiệm gen bệnh hiếm sớm?
- Rút ngắn thời gian chẩn đoán – thay vì mất nhiều năm điều trị không hiệu quả
- Chủ động quản lý sức khỏe và điều trị đúng hướng
- Phát hiện nguy cơ di truyền trong gia đình để có biện pháp phòng ngừa
- Hỗ trợ điều trị cá thể hóa, tăng hiệu quả và giảm tác dụng phụ
Xét nghiệm gen bệnh hiếm là công cụ mạnh mẽ giúp giải mã các bí ẩn y học kéo dài hàng năm trời. Đó không chỉ là một xét nghiệm – mà là cánh cửa dẫn đến sự thấu hiểu sâu sắc về cơ thể và sức khỏe của chính bạn.
👉 Đăng ký tư vấn xét nghiệm gen tại Genopath
Hotline: 0975 523 115
Website: www.genopath.vn
Địa chỉ: 08 TM1-2, tòa nhà HUD3, số 60 Nguyễn Đức Cảnh, phường Tương Mai, quận Hoàng Mai, TP Hà Nội
